medkarta.comВрожденный анорхизм
Эмбриональная аномалия, характеризующаяся отсутствием яичек у нормальных по генотипу и фенотипу мальчиков. Заболевание встречается у 1 на 20 тыс. детей.Этиология и патогенез. Этиология неизвестна. Гибель яичек происходит на 20-й неделе внутриутробного развития плода.
Клиническая картина. Мальчик рождается с резко уменьшенным половым членом, нет кавернозных тел, головка полового члена недоразвита, недоразвита мошонка (иногда она отсутствует — гладкая промежность), яички не пальпируются и не функционируют. В пубертатном периоде выражены все признаки гипогонадизма тяжелой степени (евнухоидные пропорции скелета, высокий рост, длинные конечности, гинекомастия, отсутствие вторичных половых признаков, нередко ожирение.
Диагноз. При обследовании больных яички не обнаруживаются ни в мошонке, ни в паховых каналах. Кариотип 46 ХУ, половой хроматин отрицательный, уровень гонадотропинов в крови высокий, тестостерона — низкий.
Лечение. Лечение таких больных зависит от клинической картины, психосексуальной ориентации и реакции организма больного на лечение андрогенами. При резком недоразвитии полового члена, исключающем возможность половой жизни, и низкой чувствительности к андрогенам иногда оправдано избрание женского гражданского (паспортного) пола с феминизирующей реконструкцией гениталий и постоянной заместительной терапией эстрогенами.
При относительно развитом половом члене и адекватном ответе на андрогенотерапию лечение больных заключается в постоянном введении андрогенов в течение всей жизни для ликвидации тестикулярной недостаточности. Заместительная терапия андрогенами начинается с пубертатного возраста (с 12—13 лет).
Наиболее целесообразно назначать препараты андрогенов пролонгированного действия (сустанон-250 по 1 мл 1 раз в месяц или тестэнат — 10%-ный раствор 1 мл 1 раз в 10—14 дней). На фоне терапии увеличивается половой член, появляются вторичные половые признаки, возрастает мышечная сила. Появляется способность к половой жизни. Однако такие больные остаются бесплодными.
Cтатьи из раздела Эндокринология:
Адипозогенитальная дистрофия Врожденный вторичный гипогонадизм Гиперпролактинемический гипогонадизм Изолированный дефицит лютеинизирующего гормона Клиническая картина и диагностика криптохизма Краниофарингиома Крипторхизм