Синдром Блума

Это редко встречающееся заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. У таких больных выявлены хромосомные аберрации (в культуре лейкоцитов) и нарушение синтеза сывороточных иммуноглобулинов.
Синоним — врожденная телеангиэктатическая эритема с нанизмом.

Клиника. Заболевание характеризуется наличием низкого веса при рождении, отставанием в росте, сыпью в результате фотосенсибилизации, гипоплазией моляров и телеангиэктазиями на лице. Поражение кожи развивается на первом году жизни после инсоляции в виде эритематозных очагов на лице, ушных раковинах, на фоне которых появляются телеангиэктазии, реже небольшая атрофия и пшерпигментация.
Характерен актинический хейлит в виде везикулезно-корковых поражений губ, возможен фолликулярный кератоз на коже туловища и конечностей.
Одним из основных признаков синдрома Блума является пропорциональная микросомия: средний вес таких новорожденных, по данным Германа (1969 г.), — 1900—2000 г. В дальнейшем дети плохо растут и мало прибавляют в весе. Психическое развитие при этом не страдает.
У больных с синдромом Блума отмечаются признаки гипофизарного нанизма, склонность к рецидивирующим респираторным и пиококковым инфекциям, развитию острого лейкоза и других злокачественных опухолей.
Кроме того, при синдроме Блума возможны различные врожденные дефекты — дистрофия кожи и ее придатков, пороки развития скелета в виде клино- и синдактилии, асимметрии шеек бедренных костей, конская стопа и другие нарушения, аномалии зубов, крипторхизм.

Диагноз. Диагноз устанавливается на основании клинической картины, данных лабораторного обследования. При этом выявляется иммунная недостаточность со снижением функциональной активности Т-лимфоцитов и снижением уровня сывороточного IgM. Иногда наблюдается снижение концентрации сывороточных IgG и IgA Количество IgM + В-клеток не изменено, очевидно существует дефект созревания В-клеток для секреции IgM. Описаны дефекты NK клеток, дефект ДНК-лигазы I.

Прогноз. Прогноз для жизни зависит от формы заболевания, наличия пороков развития. Часто наблюдается летальный исход от острого лейкоза, злокачественных новообразований.
Лечение симптоматическое, рекомендуется пользоваться фотозащитными средствами.


Cтатьи из раздела Эндокринология:


Акромегалия и гигантизм
Синдром Бругша
Синдром изолированного гипофиза
Синдром неадекватной продукции АДГ (вазопрессина)
Синдром Нельсона
Синдром Симмондса—Шиена (гипоталамо-гипофизарная кахексия, послеродовый гипопитуитаризм)
Синдром «пустого» турецкого седла
2007-2020 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.