Синдром Швахмана Даймонда

Содержание статьи:

фото Синдром Швахмана Даймонда
Синдром Швахмана Даймонда — это врожденная гипоплазия поджелудочной железы у детей, сочетающаяся с нейтропенией и хондродисплазией. Встречается редко. В большинстве случаев имеет наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У некоторых детей причина патологии остается не установленной.

Макроскопически поджелудочная железа увеличена, имеет бледно-желтый цвет, мягко-эластическую консистенцию; при гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения и жировое перерождение ацинарных клеток.

Признаки:


Один из основных клинических признаков — мальабсорбции синдром, обусловленный экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, Хондродисплазия проявляется низким ростом, изменениями скелета (у половины детей на рентгенограммах обнаруживаются поражение метафизов сначала бедренной, затем других костей, в ряде случаев — короткие ребра со свободными концами).

Помимо нейтропении могут наблюдаться и другие изменения со стороны крови — тромбоцитопения, циклическая анемия с повышенным содержанием фетального гемоглобина, возможно снижение уровня иммуноглобулинов. Для синдрома Швахмана характерны частые инфекционные процессы в виде пневмоний, абсцессов, остеомиелита, пиелонефрита, вплоть до сепсиса. Заболевание может осложниться развитием стеатоза печени и цирроза печени.

Диагностика:


Диагноз устанавливают на основании характерных клинических проявлений и данных лабораторных исследований.


Заподозрить синдром Швахмана можно уже в грудном возрасте, когда у ребенка на фоне рецидивирующих инфекций возникают признаки нарушенного кишечного всасывания. Дифференциальный диагноз проводят с муковисцидозом, а также с другими заболеваниями, сопровождающимися нарушением всасывания. От муковисцидоза синдром Швахмана. отличается нормальным содержанием хлоридов в секрете потовых желез; другие причины мальабсорбции исключаются на основании сочетания недостаточности поджелудочной железы с нейтропенией.

Лечение:


Лечение симптоматическое. Используют ферментные препараты (панзинорм, панкреатин, фестал и др.) в больших дозах, витамины А, группы В, С, фолиевую кислоту. Пища больных должна содержать большое количество белка.

Прогноз серьезный — многие дети погибают в первые годы жизни. Если ребенок переживает ранний возраст, в дальнейшем болезнь может протекать более благоприятно, при этом некоторые больные доживают до 20 лет.


Оцените статью: (9 голосов)
4.11 5 9
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.