Наследственный сфероцитоз

В нашей стране наиболее распространенной гемолитической анемией является сфероцитоз.

Этиология и патогенез:


Наследственный сфероцитоз передается генетическим путем, с полом не связано. Дефект структуры мембран эритроцитов приводит к потере ими нормальной формы двояковогнутого диска и приобретению формы шара (сферуляция). Подобные клетки быстро разрушаются в селезенке. Вследствие ранней гибели эритроцитов уменьшается их количество. Сферуляция эритроцитов происходит только в периферической крови, а не в костном мозге.

Симптомы:


Больных беспокоят следующие симптомы сфероцитоза: развивается желтуха, увеличивается селезенка, большая или меньшая степень анемии, склонность к образованию камней в желчном пузыре. Если наследственный сфероцитоз развивается в раннем детстве, имеет место деформация скелета, особенно черепа. Череп приобретает башенную квадратную форму, отмечается микроофтальмия, изменяется расположение зубов, выявляется высокое небо. У ряда больных имеет место укорочение мизинца. Гемолитические кризы чаще всего провоцируются инфекцией.

Картина крови:


В периферической крови увеличено число ретикулоцитов до 10 %, иногда до 50–60 %.


В мазке крови сфероциты выглядят в виде маленьких клеток с интенсивной окраской, без обычной для нормальных эритроцитов бледности в центре. Относительное число сфероцитов — в среднем 20– 30 %, но нередко они составляют большинство красных клеток. Течение болезни хроническое.

Диагноз:


Диагноз наследственный сфероцитоз в типичных случаях затруднений не представляет, особенно при нахождении сфероцитов в периферической крови, укорочении жизни эритроцитов. Для сфероцитоза характерным признаком считается спонтанный лизис после двухсуточной их инкубации, снижение осмотической резистентности эритроцитов, возрастание интенсивности эритропоэза в 10– 15 раз.

Дифференциальный диагноз следует проводить с аутоимунной гемолитической анемией. В этом случае помогает анамнез, наличие изменений скелета (башенный череп, короткие мизинцы), выявление аутоантител.

Лечение и профилактика:


Высокоэффективное лечение при сфероцитозе - спленэктомия (удаление селезенки). У детей спленэктомия не должна применяться раньше 10–11 лет. Бесполезно и тактически неоправданно производить холецистэктомию (удаление желчного пузыря) без спленэктомии. Переливание крови проводят по жизненным показаниям, в период тяжелых кризов, при глубокой анемии.

Профилактика сфероцитоза сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.


Оцените статью: (10 голосов)
3.6 5 10
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.