Метаболические заболевания у новорожденных

фото Метаболические заболевания у новорожденных

Какие метаболические заболевания могут вызвать тяжелые нарушения у новорожденных?


Многие нарушения метаболизма проявляются уже в первые дни жизни ребенка. Некоторые из них вызывают тяжелый ацидоз и симптомы интоксикации, напоминающие общее заражение. К таким заболеваниям относятся нарушения образования мочевины (гишониемия), некоторые нарушения метаболизма аминокислот (болезнь кленового сиропа, тирозинемия), органических кислот (метилмалоновой, пропионовой, изовалериановой), непереносимость сахаров (галактоземия, фруктоземия). Клинически эти заболевания имеют общие черты: после периода мнимого здоровья развиваются признаки отравления — рвота, сонливость, недостаточность функции печени. Сопутствует им обычно ацидоз, кетоз, гипогликемия или гипераммониемия.

Гипераммониемия:


Гипераммониемия — это повышенное содержание в плазме крови свободных ионов аммония. Обмен аминокислот в организме основан на дезаминировании, химическом процессе отщепления аминогруппы, сопровождающемся образованием свободного аммиака.

В ходе дальнейших реакций образуется легко выделяющееся через почки вещество — малотоксичная мочевина.


Превращение состоит из ряда химических реакций, происходящих в основном в печени, известных как мочевинный цикл. Дефекты ферментов, участвующих в реакциях этого цикла, приводят к накоплению аммония, или гипераммониемии.

Новорожденные с гипераммониемией сразу после рождения кажутся вполне здоровыми, но уже на второй или третий день жизни у них появляется чрезмерная сонливость, слабость мышц, дрожание конечностей или судороги, наконец, дети перестают реагировать на внешние раздражители и впадают в спячку. Дыхание становится поверхностным, периодически отмечаются остановки дыхания, затем при полной остановке дыхания ребенок погибает, если не обеспечивается искусственная вентиляция легких. Мозговые нарушения являются результатом токсического действия аммония на нервную систему. Если ребенок с гипераммониемией не погибает в первые дни жизни, часто присоединяется сепсис.

Диагностика основана на обнаружении в крови больных детей значительно повышенного уровня аммония, а также глутамина.

Глутамин происходит из глутаминовой кислоты, которая находится в большом количестве как защита организма при гипераммониемии, основанной на усилении дезаминирования различных соединений.


Обнаружение повышенного уровня аммония и глутамина, однако, не позволяет выявить, какого фермента в мочевинном цикле касается дефект. Только накопление в организме одного из соединений химического цикла мочевины позволяет локализовать дефект и тем самым определить вид гипераммониемии.

Названия отдельных нарушений метаболизма происходят от химических соединений, которые накапливаются в организме. Так, например, при цитруллинемии, которая является результатом дефекта энзима — синтетазы аргинин о вой кислоты, накапливается цитруллин, а при аргининемии, возникающей при недостатке энзима аргиназы, накапливается аргинин.

Лечение гипераммониемии у новорожденных основано на переливании кровезаменителей, перитонеальных диализах и применении диеты с ограничением белка. В последнее время используются также соединения, которые облегчают выведение избыточного азота из организма.

Ацидоз пропионовый и метилмалоновый:


Ацидоз пропионовый и метилмалоновый проявляется снижением у новорожденных толерантности к аминокислотам: изолейцину, валину, трионину, метионину.


При употреблении белков, содержащих эти аминокислоты, у новорожденных возникает тяжелый ацидоз и признаки интоксикации. Причиной пропионового ацидоза является дефект карбоксилазы пропионилкоэнзима А, а метилмалонового ацидоза — недостаток фермента мутазы метиломалонилоко-энзима А.

Признаки таких ацидозов похожи: через несколько дней или, самое позднее, недель после рождения у детей начинается рвота, теряется аппетит, дети не набирают массу. Иногда гипотрофия достигает такой степени, что годовалый ребенок Может выглядеть как 1—2-месячный.

В периоды обострений, Которые характерны для нарушений метаболизма, появляется гипотония мышц, а также сонливость, нарастающая до комы, приводящей к смерти. В крови и моче больных детей появляются кетоновые тела (ацидоз ацетоуксусный и бетагидроксимасляный), кроме того, при пропионовом ацидозе в крови появляется пропионовая кислота, а при метилмалоновом — пропионовая и метилмалоновая кислоты. Накопление этих кислот, собственно, и есть причина тяжелого метаболического ацидоза. В моче больных детей обнаруживаются такие химические соединения, которых никогда не бывает у здоровых детей — например, метилоцитратная кислота, что позволяет установить диагноз.

Лечение обоих ацидозов основано на быстром уменьшении ацидоза и наводнении организма.
Постоянно применяется диета с ограничением тех аминокислот, которых не переносит организм ребенка. Хорошие результаты при использовании L-карнитина, а при метилмалоновом ацидозе — кобаламина.


Оцените статью: (10 голосов)
4.1 5 10

Cтатьи из раздела Педиатрия:


Лизосомные болезни
Липидозы у ребенка
Метаболические заболевания, вызывающие умственные нарушения
Мукополисахаридозы
Синдром Дауна
Спинномозговая грыжа
Целиакия
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.