medkarta.comЛипидозы у ребенка
Какие заболевания называются липидозами?
Липидоз — это заболевание, при котором в лизосомах накапливаются сложные липиды: ганглиозиды, сфингомиелины, глюкоцереброзиды и др.
Болезнь Тея - Сакса:
Болезнь Тея - Сакса обусловлена накоплением ганглиозидов в лизосомах клеток нервной системы в случае отсутствия в органеллах фермента гексозаминидазы А, разлагающей ганглиозиды. Дети с болезнью Тея—Сакса в первые месяцы жизни развиваются нормально, хотя возникает подозрение на снижение слуха. Постепенно, в возрасте около 8 месяцев, ребенок становится вялым, апатичным, снижается тонус мышц, на глазном дне появляется характерное пятно по типу «вишневой косточки».
Постепенно младенец утрачивает приобретенные навыки, перестает реагировать на окружающее и, наконец, теряет зрение. В последней фазе заболевания мышечный тонус нарастает, появляются судороги. Смерть наступает в возрасте около 2 лет, масса мозга возрастает на 50 % за счет ганглиозидов.
Лечение неизвестно, кроме симптоматического.
Другие болезни лиридоза:
Болезнь Сандгофа — ганглиозидоз, похожий на болезнь Тея—Сакса, но при этом отмечается недостаток двух ферментов: гексозаминидазы А и В.
Общий ганглиозидоз — скопление ганглиозидов в нервных клетках и клетках других органов. Причина — недостаток фермента бета-галактозидазы.
Болезнь Гаухера — результат снижения активности фермента глюкоцереброзидазы, вследствие чего накапливается липид глюкозоцерамиден.
Если дефицит фермента значительный, развиваются тяжелые признаки поражения нервной системы, приводящие к смерти к 3 годам. Если недостаток глюкоцереброзидазы нерезко выражен, симптомы поражения проявляются в меньшей степени и дети могут достигать периода созревания (подросткового).
Метахроматическая лейкодистрофия возникает в результате скопления галактозо-сульфатида вследствие недостатка фермента ариловой сульфатазы А. Признаки поражения, как при болезни Гаухера, зависят от степени недостатка фермента. Чаще всего выступает «комплекс позднего младенца» — гипотония мышц, снижение двигательной активности в результате паралича, судороги и атрофия зрительного нерва. Погибают дети обычно к 10 годам.
Cтатьи из раздела Педиатрия:
Мукополисахаридозы Синдром Дауна Спинномозговая грыжа ЦелиакияВернуться в раздел: Педиатрия
