Липидозы у ребенка

фото Липидозы у ребенка

Какие заболевания называются липидозами?


Липидоз — это заболевание, при котором в лизосомах накапливаются сложные липиды: ганглиозиды, сфингомиелины, глюкоцереброзиды и др.

Болезнь Тея - Сакса:


Болезнь Тея - Сакса обусловлена накоплением ганглиозидов в лизосомах клеток нервной системы в случае отсутствия в органеллах фермента гексозаминидазы А, разлагающей ганглиозиды. Дети с болезнью Тея—Сакса в первые месяцы жизни развиваются нормально, хотя возникает подозрение на снижение слуха. Постепенно, в возрасте около 8 месяцев, ребенок становится вялым, апатичным, снижается тонус мышц, на глазном дне появляется характерное пятно по типу «вишневой косточки».

Постепенно младенец утрачивает приобретенные навыки, перестает реагировать на окружающее и, наконец, теряет зрение. В последней фазе заболевания мышечный тонус нарастает, появляются судороги. Смерть наступает в возрасте около 2 лет, масса мозга возрастает на 50 % за счет ганглиозидов.

Лечение неизвестно, кроме симптоматического.

Другие болезни лиридоза:


Болезнь Сандгофа — ганглиозидоз, похожий на болезнь Тея—Сакса, но при этом отмечается недостаток двух ферментов: гексозаминидазы А и В.

Общий ганглиозидоз — скопление ганглиозидов в нервных клетках и клетках других органов. Причина — недостаток фермента бета-галактозидазы.

Болезнь Гаухера — результат снижения активности фермента глюкоцереброзидазы, вследствие чего накапливается липид глюкозоцерамиден.




Если дефицит фермента значительный, развиваются тяжелые признаки поражения нервной системы, приводящие к смерти к 3 годам. Если недостаток глюкоцереброзидазы нерезко выражен, симптомы поражения проявляются в меньшей степени и дети могут достигать периода созревания (подросткового).

Метахроматическая лейкодистрофия возникает в результате скопления галактозо-сульфатида вследствие недостатка фермента ариловой сульфатазы А. Признаки поражения, как при болезни Гаухера, зависят от степени недостатка фермента. Чаще всего выступает «комплекс позднего младенца» — гипотония мышц, снижение двигательной активности в результате паралича, судороги и атрофия зрительного нерва. Погибают дети обычно к 10 годам.


Оцените статью: (10 голосов)
4.3 5 10
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.