Гепатолентикулярная дегенерация

фото Гепатолентикулярная дегенерация
Гепатолентикулярная дегенерация - это наследственное заболевание, в основе которого - нарушение метаболизма меди в печени. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Начало постепенное или острое.

Симптомы:


У молодых (до 20 лет) чаще начинается с симптомов поражения печени реже - с внутрисосудистого гемолиза и нефротического синдрома, поражения поджелудочной железы или сердца.

В возрасте 20-40 лет - чаще с неврологических или психических расстройств:
• дизартрия
• тремор (в начале похож на эссенциальный, паркинсонический, позже - крупноразмашистый до "бьющихся крыльев")
• хорея
• дистония, ригидность мышц пластического типа
• атаксия
• акинезия
• брадикинезия, ахейрокинез
• гипомимия
• дисфагия
• дизартрия
• дисфония
• торсионно-спастические и локальные торсионно-дистонические гиперкинезы
• мозжечковые симптомы
• нередко - судорожные припадки
• изменение личности, снижение интеллекта

В соматической сфере:
• гепато-спленомегалия
цирроз печени
диспепсия
• асцит
• гипохромная анемия
• геморрагический синдром

Клинические варианты
• ригидно-аритмо-гиперкинетический
• дрожательный
• дрожательно-ригидный
• экстрапирамидно-корковый

Диагноз:


• ключевой признак - роговичное кольцо Кайзера-Флейшера (у 95% больных с неврологическими проявлениями и 1/3 с изолированным поражением печени)
• снижение в крови церулоплазмина
• увеличение экскреции меди с мочой
• уменьшение общего содержания меди в крови
• увеличение "свободной" меди в крови
• увеличение меди в биоптате печени
• КТ - умеренная диффузная атрофия
• МРТ - повышение интенсивности сигнала в Т-2 режиме от таламуса и базальных ганглиев

Дифференциальный диагноз:


• приобретенная гепатоцеребральная дегенерация
• эссенциальный тремор
• другие экстрапирамидные заболевания

Лечение:


• Д-пенициллинамид, препараты цинка(при непереносимости первого)
• тетратиомолибдат
• триентин
• ограничение потребления меди с пищью (шоколад, орехи, грибы)

Течение - медленно прогрессирующее

Прогноз:


Без лечения у молодых - летальный исход в течение нескольких лет.


Если начато до появления неврологических симптомов - полная ремиссия в 20%, частичная - в 60-70%..



Оцените статью: (11 голосов)
4.18 5 11

Cтатьи из раздела Неврология:


Cудорожные состояния
Апраксия
Арахноидит
Атаксия
Атетоз
Афазия
Боковой амиотрофический склероз
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.