Генодерматозы

фото Генодерматозы
Генодерматозы (genodermatosis; единственное число; греч. genos род, происхождение + дерматозы) — наследственные болезни кожи, вызванные мутациями генов, определяющих нормальное развитие и функция кожи. Наиболее часто встречаются генодерматозы эктодермального и эктомезодермального происхождения.

Причины возникновения генодерматозов


Генодерматозы могут быть обусловлены мутациями одного гена (моногенные генодерматозы) или взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды (мультифакториальные генодерматозы). Наследственные поражения кожи наблюдаются также при хромосомных болезнях, например болезни Дауна. Мультифакториальные генодерматозы (псориаз, диффузный нейродермит и др.) встречаются значительно чаще, чем моногенные.

Большинство моногенных генодерматозы наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно-рецессивному типу, крайне редко встречается наследование, сцепленное с Х-хромосомой. К генодерматозам с рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, относятся врожденный дискератоз, болезнь Фабри, черный ихтиоз; к генодерматозам с доминантным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой, — недержание пигмента, очаговая дермальная гипоплазия.

В СССР генодерматозы с аутосомно-рецессивным типом наследования (альбинизм, ламеллярный ихтиоз и др.) встречаются чаще в регионах с повышенной частотой кровнородственных браков (в Узбекской и Азербайджанской ССР).

Симптомы генодерматозов


В зависимости от фенотипических проявлений различают генодерматозы, протекающие с нарушением кератинизации, пигментации, поражением соединительной ткани, а также факоматозы, дерматозы, характеризующиеся буллезными высыпаниями и др.


Нарушения кератинизации при генодерматозах могут быть диффузными (например, при ихтиозе) и очаговыми, к которым относят наследственные ладонно-подошвенные кератодермии. Из Г, протекающих с нарушением пигментации, наибольшее значение имеет ксеродерма пигментная в связи с высоким риском ее малигнизации.

К этой группе принадлежит также альбинизм. К генодерматозам, характеризующимся преимущественно поражением соединительной ткани, относится синдром Элерса — Данлоса, эластическая псевдоксантома, вялая кожа и др. Из факоматозов, при которых поражения кожи сочетаются с нарушениями нервной системы, наибольшее практическое значение имеют нейрофиброматоз и туберозный склероз. При хромосомных болезнях основными поражениями кожи являются сухость, гиперпигментация, ливедо, поредение волос.

Большинство генодерматозы обнаруживается при рождении ребенка или развивается в раннем детском возрасте; ряд генодерматоз (например, синдром Вернера) клинически проявляется у взрослых. Некоторые генодерматозы являются маркерами тяжело протекающих заболеваний внутренних органов (синдрома Пейтца — Егерса — Турена и др.). При части генодерматозы установлена локализация генов (недержание пигмента и др.), выявлен биохимический дефект (энтеропатический акродерматит, болезнь Фабри и др.).

Патогенез большинства генодерматоз не выяснен; эффективные методы лечения для многих генодерматоз не разработаны. При генодерматозе, протекающих с нарушением кератинизации, рекомендуется витамин А и его производные, прежде всего ретиноиды, при буллезном эпидермолизе — дифенин.

Профилактика генодерматоз — медико-генетическое консультирование (при некоторых генодерматозах, например болезни Фабри, пигментной ксеродерме, ихтиозе, возможно выявление гетерозигот).


Провозится также пренатальная диагностика ряда генодерматоз, которая осуществляется в специализированных центрах. Так, при наличии в семье больных ихтиозиформной эритродермией или дистрофическим буллезным эпидермолизом проводят ультраструктурный анализ биоптатов кожи плода, полученных на 20—24-й неделе беременности.

При наличии в семье болезни Фабри определяют активность галактозидазы в клетках амниотической жидкости, пигментной ксеродермы — нарушение репарации ДНК после УФ-облучения культуры клеток амниотической жидкости. Пренатальную диагностику Х-сцепленного рецессивного ихтиоза осуществляют в случае, если плод мужского пола. При этом устанавливают активность стероидной сульфатазы в клетках амниотической жидкости (косвенным свидетельством сниженной активности стероидной сульфатазы служит низкое содержание эстрогенов в моче беременной при высоком содержании стероид-сульфатов). При выявлении патологии у плода решается вопрос о прерывании беременности.


Оцените статью: (13 голосов)
4.15 5 13
Вернуться в раздел: Дерматология / Кожные болезни
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.