Галактоземия у новорожденного

Что это за болезнь галактоземия?


Галактоземия — это наследственное заболевание у новорожденных, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания в разных популяциях колеблется от 1:187000 до 1:18000, частота носителей гена галактоземии (гетерозигот) в популяции — 1:300. Описано 3 типа галактоземии, обусловленных соответственно недостаточностью галакислотозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (классический тип галактоземии), галактокиназы и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы.

Причины галактоземии у новорожденных:


При наиболее распространенном классическом типе галактоземии вследствие нарушения расцепления галактозы в организме накапливаются галактозо-1-фосфат, галактоза и галакислотитол, оказывающие токсическое действие на ц.н.с., печень, почки, кишечник, органы зрения. В печени возникает жировая инфильтрация, образуются очаги крупноузлового цирроза. Нарушается всасывание аминокислот в кишечнике и реабсорбция их в почках. Хрусталик мутнеет.

Симптомы галактоземии у новорожденных:


В тяжелых случаях (активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах почти не определяется) симптомы галактоземии появляются уже в первые дни жизни ребенка.


Вскоре после начала кормления грудным молоком или молочными смесями возникают рвота, понос, нарастают явления токсикоза и эксикоза, быстро развивается гипотрофия. В первые дни жизни появляется также выраженная и стойкая желтуха новорожденного, сопровождающаяся увеличением размеров печени. Постепенно прогрессируют признаки печеночной недостаточности.

Развитие сосудистых коллатералей и асцита наблюдается на 2—3-м месяце жизни, в этот же период обнаруживается спленомегалия. Нередко вследствие замедления свертывания крови отмечаются кровоизлияния на коже и слизистых оболочках. Рано обнаруживается задержка психомоторного развития, которая с возрастом становится все более выраженной, однако не достигает таких крайних степеней, как при фенилкетонурии.

У новорожденного ребенка может выявиться двусторонняя катаракта, чаще она возникает на 4—7-й неделе жизни. Терминальная фаза болезни характеризуется глубоким истощением (кахексией), признаками тяжелой печеночной недостаточности и наслоением вторичных инфекций.


Галактоземия может протекать с менее выраженными признаками поражения печени, ц.н.с. и глаз. Известны моносимптомные формы, при которых обнаруживается только умственная отсталость, или катаракта, или непереносимость молока.

Диагностика галактоземии у новорожденных:


Диагноз основывается на данных анамнеза (включая наличие аналогичного заболевания или непереносимости молока у родственников), клинических проявлениях и результатах лабораторных исследований. В крови повышено содержание галактозы, в тяжелых случаях отмечаются гипогликемия, анемия, гипербилирубинемия. С мочой экскретируется избыточное количество галактозы, аминокислот, белков, сахаров.

При подозрении на галактоземию у новорожденного применяют скрининг-тесты: выявление высокого содержания восстанавливающих веществ в моче, например с помощью диагностических полосок «PentaPHAN» и «TetraPHAN» (количество восстанавливающих веществ определяют до и после кормления ребенка молоком или молочными смесями, содержащими лактозу); тест Гатри — полуколичественный метод определения содержания галактозы в крови и моче, основанный на способности определенного штамма кишечной палочки сбраживать галактозу.




Идентификацию восстанавливающего вещества (галактозы) в крови и моче проводят в специализированных межрайонных биохимических лабораториях и клинико-диагностических центрах методом хроматографии. Подтверждает диагноз обнаружение низкой активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах и повышенного содержания в них галактозо-1-фосфата. Возможна пренатальная диагностика галактоземии у новорожденного путем исследования активности галакислотозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в культуре клеток амниотической жидкости, полученной путем амниоцентеза. В сомнительных случаях для диагностики галактоземии может быть использован тест на толерантность к галактозе — определение 0, сахарной кривой после пероральной нагрузки галактозой в количестве 75 г/кг; у больных галактоземией отмечаются высокий подъем и замедленное снижение сахарной кривой.

Дифференциальная диагностика:


Дифференциальный диагноз проводят с диабетом сахарным, при котором отмечается повышение уровня глюкозы в крови и моче; с гликогенозами, характеризующимися снижением активности ферментов, участвующих в обмене гликогена; с гемолитичегкой болезнью новорожденных, обусловленной несовместимостью крови матери и плода по резус-фактору или группам крови системы АВО; с гепатозами, при которых уровень восстанавливающих веществ в крови и моче не повышен; с почечной гликозурией, при которой уровень глюкозы в крови обычно нормален, печень и селезенка не увеличены; с сепсисом, характеризующимся повышением температуры тела, наличием одного или нескольких очагов инфекции, высевом из крови патогенной флоры; с токсоплазмозом, при котором в крови выявляется специфический возбудитель.

Лечение галактоземии у новорожденных:


Лечение заключается в замене грудного и коровьего молока, молочных продуктов смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями.


Каши рекомендуется готовить на овощных или мясных отварах, прикорм следует вводить раньше, чем обычно. В случае необходимости проводится симптоматическое лечение (дезинтоксикационная, регидратационная и др.). При соблюдении диеты с первых месяцев жизни прогноз благоприятный: желтуха исчезает в течение нескольких дней, через 1—2 нед. восстанавливается масса тела, уменьшается печень, постепенно нормализуется физическое и психомоторное развитие.

Больные берутся на специальный учет в медико-генетической консультации и поликлинике 110 месту жительства, за ними устанавливается диспансерное наблюдение. В семьях, где имеются больные галактоземии, показано медико-генетическое консультирование с использованием методов пренатальной диагностики.

Галактоземия у беременных:


Женщины, больные галактоземией, во время беременности должны тщательно соблюдать диету. Новорожденных в семьях больных детей и кровных родственников следует обследовать на галактоземию.

При недостаточности галактокиназы повышается содержание галактозы в крови и образуется избыточное количество галактитола.


Единственным клиническим признаком галактоземии является катаракта, которая развивается сразу после рождения и быстро прогрессирует. В моче увеличивается содержание восстанавливающих веществ. В эритроцитах снижена активность галактокиназы. Принципы диагностики и лечения те же, что и при классическом типе галактоземии. Прогноз благоприятный, но при поздней диагностике катаракта необратима.

Недостаточность уридиндифосфат-галакислотозо-4-эпимеразы, ответственной за превращение уридиндифосфат-галактозы в уридиндифосфат-глюкозу, изучена недостаточно. Протекает, как правило, бессимптомно, биохимические нарушения (повышенное содержание галактозы в крови и моче) выявляются случайно. Лечения не требуется.


Оцените статью: (9 голосов)
4.11 5 9
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.