Что такое нейрофиброматоз (1 и 2 типа)?

Содержание статьи:

фото Что такое нейрофиброматоз (1 и 2 типа)?
Нейрофиброматоз — это опухолевое заболевание множественных нейрофибром и пигментных пятен главным образом на коже и слизистых оболочках. При нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, нервные стволы и корешки. Обычно узлы нейрофиброматоза располагаются на туловище, шее и конечностях.

Мужчины болеют нейрофиброматозом в 2 раза чаще, чем женщины. Часто при нейрофиброматозе обнаруживают различные врожденные пороки развития, слабоумие, акромегалию.

Какие типы нейрофиброматоза существуют?


Это нейрофиброматоз 1-го типа (НФ-1, болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (центральный, или билатеральный слуховой нейрофиброматоз). НФ-1 встречается в 85—90 % всех случаев нейрофиброматоза (примерно у одного из 3000 человек). НФ-2 генетически отличается от НФ-1 и определяется с частотой 1 : 50 000.

Симптомы нейрофиброматоза:


Первые симптомы нейрофиброматоза обнаруживаются сразу после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых.


Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов. В некоторых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии или гипералгезии.

При нейрофиброматозе один из узлов прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупнопетлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограниченная. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.

Диагностика:


Диагностику нейрофиброматоза 1 типа устанавливают на основании анамнеза, клинической картины, подтверждаемой в сомнительных случаях данными рентгенологического и морфологического исследований. Дифференциальную диагностику проводят в основном с болезнью Деркума и цистицеркозом.

Диагноз нейрофиброматоз может быть поставлен на основании следующих критериев:


1) 6 или более “кофейных” пятен диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2) 2 или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;
3) гиперпигментация (веснушки) подмышечных или паховых областей;
4) два или более узелка Лиша;
5) глиома зрительного нерва;
6) различные костные изменения, такие, как сфеноидная дисплазия, истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
7) наличие НФ-1 у прямых родственников.

Наследуется НФ-1 по аутосомно-доминантному типу.


В 50 % случаев наблюдаются новые мутации. Ген НФ-1 локализован в хромосоме 17.

Первые признаки нейрофиброматоза кожи 1 типа:


Сначала это так называемые кофейные пятна. Они четко очерчены, светло-коричневого цвета, могут встречаться при рождении, однако чаще появляются в 1-й год жизни (в 82 % случаев). К 4-му году жизни (или раньше) они регистрируются у всех детей с НФ-1.

Что такое симптом Кроува (Crowe)? Когда он появляется?


Симптом Кроува (Crowe) — диффузная пигментация (по типу веснушек) подмышечных областей или крупных складок. Он встречается у 70 % больных нейрофиброматозом 1 типа, как правило, в среднем детском возрасте.

Когда появляются периферические нейрофибромы у больных НФ-1?


Периферические нейрофибромы развиваются в пубертатном периоде, однако увеличиваются в объеме и количестве в раннем взрослом возрасте. Они представлены мягкими розоватыми или цвета нормальной кожи папулами или узлами, распространенными по туловищу и конечностям. Во время беременности количество нейрофибром и их размеры увеличиваются.


Этот важный факт должен учитываться при генетической консультации.

Что такое плексиформная нейрофиброма?


Это диффузная удлиненная нейрофиброма, встречающаяся по ходу нервов, как правило, тройничного или верхних цервикальных нервов. Данное поражение, а также гипертрофия кожи, гиперпигментация, гипертрихоз приводят к выраженным косметическим дефектам.

Что такое узелки Лиша?


Меланоцитная гамартома радужной оболочки глаза. В случае множественных узелков этот симптом патогномоничен для нейрофиброматозе 1 типа и наблюдается у более чем 90 % больных на втором десятилетии жизни.

Какие опухоли ЦНС наиболее часты при 1 типе?


Глиома зрительного нерва, а также астроцитомы, шванномы, неопухолевые гамартомы. Эпилепсия встречается у 7,5 % больных.

Как часто отмечается ослабление умственной деятельности при НФ-1?


Около 30 % больных страдают незначительными нарушениями интеллекта или имеют трудности в обучении, 3 % больных страдает умеренной или выраженной задержкой умственного развития.

Какие еще опухоли, кроме локализованных в ЦНС, встречаются при НФ-1?


Наиболее распространенная опухоль — нейрофибросаркома (3—6 %), которая развивается обычно в подкожной клетчатке, или плексиформная нейрофиброма; кроме того, встречаются феохромоцитома (1 %), лейкемия, опухоль Вильмса и рабдомиосаркома.

Обследование для больных нейрофиброматозом 1 типа?


Детей надо обследовать каждые 6 месяцев, взрослых — ежегодно. Оно включает полное неврологическое обследование и измерение кровяного давления (возможно развитие вторичной гипертензии вследствие реноваскулярного стеноза или феохромоцитомы). Детей необходимо наблюдать постоянно из-за опасности формирования кифосколиоза, преждевременного созревания или гипогонадизма.

Необходимость проведения лабораторных обследований зависит от клинических признаков. Акромегалия, болезнь Аддисона, гинекомастия, остеомаляция и гиперпаратиреоидизм также наблюдаются при НФ-1. Магнитно-резонансное исследование с контрастированием гадолинием наиболее информативно в определении внутричерепных или спинальных поражений. Может также наблюдаться выраженный зуд, обусловленный большим количеством тучных клеток в опухолях. В этих случаях назначают кетотифен, блокирующий выход гистамина из тучных клеток.

Основные диагностические критерии нейрофиброматоза 2 типа:


1) двусторонняя невринома слухового нерва;
2) наличие НФ-2 у прямых родственников;
3) односторонняя опухоль (новообразование) VIII черепного нерва;
4) наличие двух признаков из следующих: нейрофиброма, менингиома, глиома, шваннома, ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.

Признаки нейрофиброматоза 2 типа:


Двусторонняя невринома слуховых нервов отмечается у более чем 90 % больных. Кроме того, встречаются неврологические опухоли (менингиомы, шванномы, эпендимомы спинного мозга).

Каков тип наследования НФ-2?


Аутосомно-доминантный, ген локализуется в хромосоме 22

Когда появляются симптомы нейрофиброматоза 2 типа?


Обычно на втором десятилетии жизни или позже.

Встречаются ли у больных НФ-2 пятна “кофе с молоком” или периферические нейрофибромы?


Да, но реже, чем при НФ-1. Обычно их число меньше 6.

Лечение нейрофиброматоза:


Лечение нейрофиброматоза оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов, в некоторых случаях операция проводится с косметической целью.

Прогноз:


Прогноз, как правило, благоприятный. Малигнизация наступает редко.


Оцените статью: (14 голосов)
4.29 5 14

Cтатьи из раздела Венерология:


Панникулиты
Порфирии
Вернуться в раздел: Венерология / Генодерматозы
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.