Генетика / Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре врожденной и наследственной заболеваемости человека. Эти расстройства обусловлены числовыми и структурными аномалиями хромосом, большинство из которых приводят к летальным эффектам.
Статьи раздела 'Хромосомные болезни':
Классификация хромосомных болезней
Классификация хромосомных болезней
В основу классификации патологических изменений хромосом может быть положено несколько принципов. Первый принцип (этиологический) связан с характеристикой типа мутации. В общем виде клиническая картина хромосомного заболевания...
Патогенез хромосомных болезней
Патогенез хромосомных болезней
В основе патогенеза хромосомных заболеваний лежит дисбаланс по числу копий хромосомного материала. При анеуплоидиях в него вовлечено большое число генов, что в значительной степени затрудняет анализ ключевых механизмов развития за...
Синдромы, обусловленные микроструктурными аберрациями хромосом
Синдромы, обусловленные микроструктурными аберрациями хромосом
В эту группу входят синдромы, обусловленные незначительными, размером до 5 млн пар нуклеотидов, делециями или дупликациями определенных участков хромосом. Соответственно их называют микроделеционными и микродупликационными синдром...
Типы геномных и хромосомных мутаций
Типы геномных и хромосомных мутаций
Триплоидия - геномная мутация, при которой в кариотипе присутствуют три гаплоидных набора хромосом. У человека теоретически возможно существование трех вариантов триплоидных кариотипов: 69,XXX; 69,XXY и 69,XYY. Основной механизм ф...
Хромосомные болезни связанные с изменением числа хромосом у человека
Признаки хромосомных болезней у человека: С клинической точки зрения числовые нарушения хромосом характеризуются следующими основными признаками. • внутриутробная и постнатальная задержка роста; • комплекс дисморфических наруше...
Хромосомные болезни, обусловленные сегментными анеуплоидиями
Хромосомные болезни, обусловленные сегментными анеуплоидиями
Это сравнительно большая группа заболеваний, клиническая картина которых обусловлена структурными перестройками хромосом, приводящими к избытку (частичная трисомия) или недостатку (частичная моносомия ) материала отдельных районов...

Страницы: 1
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.