Генетика / Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов
Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов
Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов
Характерной составной частью человеческого генома служит так называемая сателлитная ДНК. Она представляет собой избыточную ДНК, которая иерархически организована в виде блоков, состоящих из большого числа повторяющихся копий относительно коротких нуклеотидных последовательностей - тандемных повторов. В зависимости от числа пар оснований, входящих в состав элементарной единицы тандемного повтора, выделают мини-сателлитную ДНК и микро сателлитную ДНК (образуемую повторами длиной 2-5 п.о.).
Статьи раздела 'Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов':
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха (болезнь Фридрейха) - самая частая форма наследственных атаксий в мире, но она встречается почти исключительно у людей белой расы и не наблюдается у коренных африканцев или представителей азиатских народов. В евр...
Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии
Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии
Группа аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является чрезвычайно гетерогенной и включает почти 30 самостоятельных генетических форм, сходных по своей клинической и патоморфологической картине. Суммарная распространенно...
Дентаторубро-паллидолюисова атрофия
Дентаторубро-паллидолюисова атрофия
Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) является чрезвычайно редким популяционно-специфичным заболеванием и встречается почти исключительно в Японии с частотой 1:1 000 000; единичные случаи описаны в Европе и Северной Америке....
Миотоническая дистрофия
Миотоническая дистрофия
Миотоническая дистрофия - наиболее распространенная форма мышечной дистрофии взрослых, встречающаяся примерно у 1 из 7500 человек. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется мультисистемностью поражен...
Необычные клинико-генетические феномены «болезней экспансии»
Необычные клинико-генетические феномены «болезней экспансии»
Антиципация - тенденция к манифестации болезни у потомства в более молодом возрасте и в более тяжелой форме по сравнению с предками. Именно открытие класса динамических мутаций положило конец многолетней дискуссии о существовании ...
Патогенез полиглутаминовых болезней
Патогенез полиглутаминовых болезней
Результаты многочисленных исследований свидетельствуют, что при полиглутаминовых болезнях молекулярный механизм реализации мутации состоит в приобретении патологическим белком качественно новой, нейротоксической функции (мутация п...
Полиаланиновые заболевания
Полиаланиновые заболевания
Полиаланиновые заболевания - сравнительно новая глава медицинской генетики. Эти формы обусловлены экспансией транслируемых последовательностей, кодирующих полиаланиновые тракты. В норме полиаланины входят в состав различных регуля...
Полиглутаминовые заболевания
Полиглутаминовые заболевания
Полиглутаминовые заболевания представляют собой большую группу прогрессирующих нейродегенераций, при которых динамическая мутация затрагивает многокопийные тандемные повторы (CAG)n (цитозин-аденин-гуанин) в транслируемой области г...
Синдром FXTAS
Синдром FXTAS
Синдром FXTAS (от англ. fragile X tremor/ataxia syndrome) - нейродегенеративное заболевание позднего возраста, описанное лишь 10 лет назад. Оно развивается у мужчин и значительно реже у женщин, являющихся носителями премутации (т....
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди) - редкая форма наследственной болезни мотонейронов, характеризующаяся Х-сцепленным рецессивным типом наследования и проявляющаяся у мужчин чаще всего после 40 лет. Забол...
Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона
Хорея (болезнь) Гентингтона - тяжелое аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, распространенность которого в большинстве популяций мира составляет 4-10 случаев на 100 000 населения. Оба пола заболевают одинаково част...
«Болезни экспансии», обусловленные инактивацией мутантного гена
«Болезни экспансии», обусловленные инактивацией мутантного гена
Данный класс заболеваний связан со значительной степенью экспансии тринуклеотидных повторов различной конфигурации, расположенных в некодирующих областях соответствующих генов. Число копий тандемных повторов в составе мутантного а...

Страницы: 1
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.