Генетика / Моногенные наследственные болезни
Моногенные наследственные болезни
Моногенные наследственные болезни
Наиболее важным направлением исследований в медицинской генетике является выяснение генетической основы наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Практическое следствие таких исследований - разработка методов профилактики и лечения заболеваний. В настоящем подразделе нашего сайта будет изложена феноменология проявления моногенных наследственных заболеваний. Моногенные наследственные болезни занимают особое место в патологии человека в силу изученности их природы.
Статьи раздела 'Моногенные наследственные болезни':
Антиципация
Антиципация
Еще один феномен, требующий освещения в настоящем подразделе, это феномен антиципации. Под антиципацией понимают более раннее и/или тяжелое проявление симптомов наследственного заболевания у детей по сравнению с больным родителем....
Время действия генов моногенных наследственных болезней
Время действия генов моногенных наследственных болезней
Еще одной особенностью действия генов, кроме места их действия, является время действия в течение онтогенеза. Хотя большинство моногенных болезней проявляется достаточно рано в развитии, известно значительное число таких болезней,...
Генетическая гетерогенность моногенных наследственных болезней
Генетическая гетерогенность моногенных наследственных болезней
На примере коллагенопатий, к числу которых относится синдром Элерса-Данло, будет также рассмотрен такой феномен, как межлокусная генетическая гетерогенность наследственных болезней. Под межлокусной генетической гетерогенностью пон...
Классификация моногенных наследственных болезней
Классификация моногенных наследственных болезней
Существует множество классификаций моногенных наследственных болезней, но основная базируется на типах менделевского наследования. Согласно этой классификации все моногенные наследственные болезни делятся на аутосомные доминантные...
Классификация мутаций в генах моногенных наследственных болезней
Классификация мутаций в генах моногенных наследственных болезней
Моногенные наследственные болезни обычно вызываются мутациями в генах, затрагивающими относительно небольшие отрезки ДНК. Наиболее частыми являются точковые мутации. Точковые мутации затрагивают один нуклеотид, и если при этом пур...
Место действия генов моногенных наследственных болезней
Место действия генов моногенных наследственных болезней
Одной из возможных причин этого феномена может быть дублирование функций многих генов, особенно так называемых генов «домашнего хозяйства», обеспечивающих поддержание структуры и функции всех клеток организма. Считается, что гены ...
Пенетрантность и экспрессивность мутантных генов
Пенетрантность и экспрессивность мутантных генов
Проявление мутантных генов описывается также такими феноменами, как пенетрантность и экспрессивность. Оба термина были предложены Н.В. Тимофеевым - Ресовским в 1925 г. Первый из этих феноменов означает долю особей-носителей соотве...

Страницы: 1
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.