Коррекция недостатка продукта блокированной реакции

Восполнение недостающего продукта
Если основные механизмы патогенеза заболевания связаны преимущественно с недостаточностью продукта блокированной ферментной реакции, то его восполнение крайне эффективно для купирования основных клинических симптомов болезни. Этот подход с успехом применяют для лечения гликогенозов, дефектов метаболизма креатинина, биоптерина и нарушений синтеза стероидных гормонов.

Увеличение поступления субстрата
Фармакологическое повышение концентрации субстрата может быть эффективным при нарушениях мембранных транспортных белков: например, при дефектах карнитинового транспортера применяют высокие концентрации карнитина, при ННН-синдроме (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитрулинемия) - орнитин. Безусловно, такое лечение возможно только в тех случаях, когда субстрат в высоких концентрациях не токсичен.

Введение альтернативных субстратов
Компенсировать нарушение работы определенного метаболического пути можно за счет увеличения нагрузки на другие, сходные по своим конечным продуктам биохимические реакции.


Например, при мутационном повреждении белка - переносчика GLUT1, который обеспечивает транспорт глюкозы через гематоэнцефалический барьер, возникает недостаток глюкозы в клетках центральной нервной системы. Кетогенная диета при этом заболевании обеспечивает альтернативное «топливо» для нервной системы, что позволяет купировать эпилептические приступы, ведущие в клинической картине этого нарушения. Другими примерами такого лечения служит применение среднецепочечных триглицеридов при нарушениях β-окисления длинноцепочечных жирных кислот.


Оцените статью: (7 голосов)
3.57 5 7
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.