Гены предрасположенности к некоторым многофакторным заболеваниям

фото Гены предрасположенности к некоторым многофакторным заболеваниям
Термин «гены предрасположенности (подверженности)» широко используют в научной литературе и практической деятельности. Нельзя не отметить определенную некорректность такого сочетания. Она состоит в предположении, что такие гены обнаруживают только у больных или людей из групп риска. На самом деле гены или их набор у разных людей один и тот же, и лишь некоторые варианты (аллели) определяют предрасположенность к болезням.

Правильнее говорить: аллель гена, ответственный за развитие заболевания или определяющий (вовлеченный) в его патогенез. В этом контексте наследственная предрасположенность представляет индивидуальную комбинацию аллельных вариантов генов, делающих человека чувствительным к определенным заболеваниям. Предрасположенность нельзя считать причиной болезни, она лишь повышает вероятность ее возникновения.

Следует отметить, что любое многофакторное заболевание характеризуется множеством фенотипических признаков, и анализ каждого из них в отдельности не позволяет судить о генетической детерминации процесса, конечного фенотипа и собственно болезни. Обычный прием генетических исследований - расчленение сложных признаков на отдельные фены (ведущие синдромы или факторы риска заболевания), каждый из которых может иметь собственную меру генетической детерминации. Как для многих многофакторных заболеваний, так и для их клинических симптомов идентифицированы аллели генов предрасположенности или устойчивости.

Современная задача клинической генетики - систематическое накопление данных о связи полиморфных вариантов генов с многофакторными заболеваниями, анализ их воспроизведения в разных популяциях и этнических группах, а также обобщение всей известной информации о патогенетической и функциональной значимости конкретных генных вариантов. Далее будут кратко изложены результаты исследований для некоторых хронических неинфекционных, иммунозависимых и инфекционных заболеваний.


Оцените статью: (16 голосов)
3.94 5 16
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.