Собственный опыт генетического консультирования онкологических больных

Наследственные формы рака нередко настороженно воспринимаются как самими пациентами, так и врачами. Одно из опасений связано с психологическими осложнениями, ассоциированными с диагностикой онкологической предрасположенности. Многолетний опыт работы авторов в этой области показывает, что подобные риски в значительной степени преувеличены.

В подавляющем большинстве случаев причиной для обращения к врачу-генетику служит выраженный семейный онкологический анамнез. Таким образом, обратившиеся пациенты заранее знают о своей возможной предрасположенности к раку: генетическое консультирование не может преподнести им новых неприятных сюрпризов; напротив, оно позволяет перевести неосознанное беспокойство в рациональное русло и предоставить необходимый план превентивных мероприятий.

В то же время сам термин «семейный рак» специалисты-онкологи зачастую истолковывают слишком узко. Практически все врачи прекрасно понимают, что информация о многочисленных случаях опухолевых заболеваний у родственников больного - безусловное показание для генетического консультирования.


К сожалению, другие признаки наследственного рака (ранний возраст начала заболевания, первично-множественный характер опухолевого процесса, существование у пациентки рака яичников), как правило, игнорируют.

Опыт авторов показывает, что ввиду малодетности семей в России примерно половина носителей мутаций не имеют наследственного онкологического анамнеза. Эта проблема усугубляется тем, что самая частая семейная разновидность рака - наследственный рак молочной железы и яичников - манифестирует только у женщин. Именно для этого синдрома характерна бессимптомная вертикальная передача мутаций по мужской линии.

Основная цель диагностики наследственного рака - обнаружение здоровых носителей мутаций и предоставление им спектра медицинских услуг, направленных на предотвращение неблагоприятного исхода заболевания. Несколько неожиданный аспект клинической работы - тот факт, что многие из идентифицированных носителей дефектных аллелей не выполняют рекомендаций по ранней диагностике. Причины подобной недисциплинированности остаются неясными. Они могут быть связаны с боязнью услышать онкологический диагноз, культурными традициями иррационального поведения, недостаточной доступностью бесплатных высокотехнологичных диагностических процедур и др.

В отличие от большинства генетических заболеваний консультирование онкологических больных предусматривает работу преимущественно со взрослым контингентом.


Таким образом, носитель мутации имеет полное право утаить факт наследственного заболевания от своих родственников, которые, возможно, жизненно нуждаются в ДНК-диагностике. К сожалению, существующие неписаные правила соблюдения врачебной тайны не позволяют врачу-генетику обращаться к членам семьи без ведома или разрешения первичного пациента. Подобные стандарты, вероятно, требуют дополнительного обсуждения, так как в этом случае соблюдение прав личности может в конечном счете привести к летальным последствиям для некоторых членов его семьи.

Наиболее болезненным считают вопрос о профилактических операциях. Превентивная хирургия входит в стандарты лечения наследственных раковых синдромов практически во всех развитых государствах мира, но ее чрезвычайно агрессивно отвергает медицинское сообщество в России. Позиция специалистов в отношении профилактических операций нуждается в дальнейших дискуссиях и должна быть подвергнута пересмотру.

В заключение следует подчеркнуть, что практически вся современная медицинская генетика ограничивается лишь теми наследственными заболеваниями, которые поражают население Европы и Северной Америки.


Представители других этнических групп имеют отличный от европейцев спектр наследственных патологических изменений и генов-мишеней. Предлагаемые генодиагностические процедуры (например, тестирование генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) могут оказаться абсолютно неприменимыми для жителей Кавказа, представителей среднеазиатских регионов и т. д.

Следует надеяться, что стремительное увеличение производительности и снижение стоимости молекулярногенетических технологий позволят в самом ближайшем будущем прояснить причины возникновения наследственных раковых синдромов у представителей тех национальностей, которые пока не подвергались изучению.


Оцените статью: (11 голосов)
3.91 5 11
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.