Общие принципы диагностики наследственных опухолевых синдромов

фото Общие принципы диагностики наследственных опухолевых синдромов
Какова цель диагностики наследственных опухолевых синдромов? В этом контексте следует выделить две категории людей, нуждающихся в подобных мероприятиях. Первую составляют собственно онкологические больные. При установлении наследственного характера заболевания может заметно измениться тактика лечения, в частности объем операции и/или характер назначаемой терапии. Вторую группу формируют здоровые люди, у которых предполагают существование генетической предрасположенности к раку. В случае подтверждения присутствия соответствующей мутации организуют комплекс мероприятий, направленных на предупреждение и раннюю диагностику онкологического заболевания.

Диагностику наследственного рака практически всегда начинают с уже заболевших индивидуумов. Критерии отбора на обследование:

• существование семейного онкологического анамнеза;
• ранний возраст начала заболевания;
• синхронное или метахронное возникновение нескольких опухолевых очагов;
• существование морфологических или иммуногистохимических характеристик опухоли, свидетельствующих о высокой вероятности наследственного синдрома.

Основа консультирования при подозрении на наследственный раковый синдром - тщательный сбор информации о семейном анамнезе злокачественных заболеваний.


В результате составляют родословные, позволяющие с той или иной степенью вероятности заподозрить или отвергнуть наследственные нарушения. При их составлении принимают во внимание нозологические формы и гистологические разновидности онкологических заболеваний, возраст их возникновения и существование первично-множественных форм опухолей. По результатам опроса больного и анализа клинических характеристик опухоли принимают решение о целесообразности проведения ДНК-теста. Если в результате у пациента действительно обнаруживают искомую мутацию, то на молекулярное тестирование приглашают его кровных родственников.

Подобная схема проста лишь в теории. На самом деле как диагностика наследственных новообразований, так и принятие решений по поводу тактики ведения подобных больных (семей) - исключительно сложный процесс.

Во-первых, сбор генетического анамнеза редко заканчивается построением родословной: в реальной жизни медицинская информация о членах семьи часто недостоверна или вовсе отсутствует.

Во-вторых, полноценная лабораторная диагностика зачастую требует полного анализа нуклеотидной последовательности нескольких генов, что сопряжено со значительными материальными затратами.




В-третьих, отрицательные результаты генетического тестирования обладают умеренной информативностью. Так, отсутствие наследственного анамнеза не исключает возникновения зародышевой мутации у пациента de novo, на стадии зиготы, а исключение подозреваемых наследственных дефектов посредством анализа ДНК не отрицает влияния другого, пока не идентифицированного генетического повреждения.


Оцените статью: (10 голосов)
4.2 5 10

Cтатьи из раздела Генетика:


Наследственный неполипозный рак толстой кишки
Наследственный рак молочной железы и яичников
Семейный аденоматоз толстой кишки
Собственный опыт генетического консультирования онкологических больных
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.