Дентаторубро-паллидолюисова атрофия

фото Дентаторубро-паллидолюисова атрофия
Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) является чрезвычайно редким популяционно-специфичным заболеванием и встречается почти исключительно в Японии с частотой 1:1 000 000; единичные случаи описаны в Европе и Северной Америке. Ген локализован на хромосоме 12p12-ter и кодирует белок с неустановленной функцией - атрофин. Полиглутаминкодирующий CAG-тракт расположен в 5-м экзоне гена.

Различная степень экспансии CAG-повторов мутантного гена приводит к манифестации двух различных по клиническому синдрому и тяжести фенотипов болезни. При небольшой степени экспансии CAG-повторов имеет место более поздний дебют (на 4-6-м десятилетии жизни) и развитие хореоатетоза, атаксии, психических нарушений; данный фенотип иногда обозначается в литературе как «псевдохорея». В то же время у больных с максимальной длиной повтора (от 60 до 88 копий) болезнь проявляется в раннем возрасте тяжелым синдромом прогрессирующей миоклонус-эпилепсии и деменцией. В семьях, отягощенных ДРПЛА, нередко наблюдаются антиципация и феномен «отцовской передачи».

Морфологически ДРПЛА характеризуется дегенеративными изменениями в зубчатом ядре, наружном сегменте бледного шара и их проекционных зонах в красном и люисовом ядрах, атрофией коры больших полушарий, а также наличием внутриядерных белковых включений, содержащих мутантный продукт гена с удлиненной полиглутаминовой цепью.

Важным диагностическим признаком ДРПЛА является выявление на МРТ, помимо неспецифических атрофических изменений мозжечка и других церебральных структур, очагов демиелинизации в белом веществе перивентрикулярной области и семиовального центра больших полушарий мозга.

Лечение симптоматическое. Продолжительность болезни не превышает 15 лет. Медико-генетическое консультирование и профилактика ДРПЛА проводятся в соответствии с подходами, разработанными для хореи Гентингтона.


Оцените статью: (11 голосов)
4.09 5 11

2007-2016 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.