Пенетрантность и экспрессивность мутантных генов
Проявление мутантных генов описывается также такими феноменами, как пенетрантность и экспрессивность. Оба термина были предложены Н.В. Тимофеевым - Ресовским в 1925 г. Первый из этих феноменов означает долю особей-носителей соответствующего мутантного гена, у которых эти гены проявляются. Эта доля может варьировать от 100%, когда ген проявляется у всех носителей, до значений, близких к 0, когда, несмотря на носительство, проявлений гена не обнаруживается.В случае низкой пенетрантности того или иного гена возникает естественный вопрос о том, насколько велика роль этого гена в проявлении наследственного заболевания - фундаментальный вопрос в генетике сложно наследуемых заболеваний. Неполная пенетрантность особенно типична для доминантных заболеваний. В родословной неполная пенетрантность проявляется так называемым пропуском поколения.
Неполная пенетрантность гена характерна для многих доминантных наследственных заболеваний.
Экспрессивность мутантных генов означает разную степень проявления генов, что с медицинской точки зрения говорит о более тяжелом или более легком течении наследственного заболевания. Варьирующая экспрессивность характерна для многих, если не всех, наследственных болезней, но наиболее отчетливо она проявляется для доминантных заболеваний.
Как уже отмечалось, для генов, кодирующих структурные белки, типично их проявление в той ткани или органе, где они проявляют активность.
Cтатьи из раздела Генетика:

Вернуться в раздел: Генетика