Место действия генов моногенных наследственных болезней

фото Место действия генов моногенных наследственных болезней
Одной из возможных причин этого феномена может быть дублирование функций многих генов, особенно так называемых генов «домашнего хозяйства», обеспечивающих поддержание структуры и функции всех клеток организма. Считается, что гены «домашнего хозяйства» составляют большую часть генов генома и они активны во всех клетках. Оставшиеся гены по-разному проявляются в различных тканях и органах в соответствии с характером их дифференцировки, которую они в значительной мере и определяют. Хотя в каждой клетке организма содержится весь набор генов, в клетках с разными типами дифференцировки активны разные гены.

Гены гемоглобинов, например, активно работают только в эритроцитах, и гемоглобины практически невозможно обнаружить в других тканях. Гены миелинов активны преимущественно в клетках периферических нервов, а гены кристаллинов активны в хрусталике. Таких примеров дифференциальной активности генов можно приводить очень много. В сущности, все наследственные болезни, проявляющиеся изолированным поражением отдельных органов, являются такими примерами. Однако есть гены, работающие не в одном органе или ткани, а во многих. В этих случаях гены кодируют белки или особые интерферирующие РНК, выполняющие какие-либо общебиологические функции. Мутации в таких генах приводят к возникновению наследственных синдромов, причем спектр поражаемых органов и тканей определяется тем, где функция соответствующего гена является очень важной для нормального функционирования этих органов и тканей.




Возьмем для примера аутосомно-рецессивный синдром атаксии-телеангиэктазии (синдром ЛуиБар). Клинические проявления этого синдрома весьма разнообразны и включают низкий рост, телеангиэктазии на конъюнктиве глаз и коже, бронхоэктазы, мозжечковую атаксию , гипогонадизм , гипоплазию тимуса и еще ряд симптомов, в частности склонность к малигнизации. Синдром обусловлен мутациями в гене АТМ, который картирован на хромосоме 11 в локусе 11q22.3. Ген кодирует белок, который относится к семейству фосфатидилинозитол-3-киназ. Этот белок необходим для репарации повреждений ДНК, так как он фосфорилирует ключевые субстраты, участвующие в репарации ДНК и в контроле за протеканием клеточного цикла.

С точки зрения функций белка гена АТМ ясны некоторые симптомы синдрома атаксии-телеангиэктазии, в частности поражение иммунной системы и склонность к малигнизации, так как в этих случаях репарация ДНК от повреждений является критически важным процессом. Вместе с тем другие клинические проявления синдрома, такие как мозжечковая атаксия, гипогонадизм или телеангиэктазия, в настоящее время трудно объяснить. Однако совершенно очевидно, что контроль за клеточным циклом, в котором участвует белок АТМ, очень важен для нормального формирования и функционирования соответствующих систем.


Оцените статью: (14 голосов)
4.21 5 14
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.