Виды молекулярно-генетической диагностики

фото Виды молекулярно-генетической диагностики
Диагностическое тестирование
Наиболее очевидное применение молекулярно-генетической диагностики - диагностическое тестирование, которое проводят у пациентов с признаками заболевания. В большинстве случаев оно требуется для подтверждения диагноза, хотя иногда необходимо для дифференциальной диагностики. Даже при назначении такого тестирования необходимо иметь в виду два обстоятельства, характерных только для наследственных заболеваний.

Тест чрезвычайно высокоспецифичен и не даст положительного ответа даже при очень сходном заболевании (например, ДНК-тестирование спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа не позволит определить спиноцеребеллярную атаксию 2-го типа).

Несмотря на то что в такой ситуации не возникает серьезных этических проблем, характерных для предсказательной диагностики, положительные результаты анализа автоматически «перемещают» кровных родственников пробанда в группу высокого риска, что часто имеет для них существенное психологическое значение и вызывает большую обеспокоенность своим здоровьем и планированием деторождения.

Пренатальная и предимплантационная диагностика
Проводимая в настоящее время молекулярно-генетическая пренатальная диагностика предусматривает либо забор плодного материала (хорионбиопсия , амниоцентез , кордоцентез ), либо отбор эмбрионов при проведении ЭКО. В первом случае инвазивная процедура сама по себе несет небольшой риск осложнения течения беременности. По этой причине следует уделять особое внимание обоснованию показаний к проведению такого тестирования.


В частности, в этих случаях необходимо предварительно провести тестирование родителей плода и убедиться в существовании мутаций, которые могут быть переданы ребенку.

При проведении ЭКО из бластоцисты для анализа забирают одну клетку, что значительно усложняет проведение тестирования и требует применения высокочувствительных методов, основанных на ПЦР. Тем не менее такие анализы часто входят в стандарт процедуры отбора эмбрионов не только у пар с зарегистрированным носительством мутантных генов, но и проходящих процедуру по причине бесплодия. Подобные манипуляции безусловно повышают шансы на рождение здорового ребенка в случае успешной подсадки и вынашивания эмбриона.

В пренатальной диагностике молекулярно-генетические методы используют для определения не только генных, но и хромосомных болезней. Молекулярные методы не позволяют обнаруживать хромосомные перестройки и мозаичность индивидуума с мутантными клетками до 15-20%.

Определение носительства
Определение носительства - один из характерных для медицинской генетики молекулярно-генетических тестов с абсолютно уникальными показаниями и возможностями. Его обычно применяют в семье, в которой у кого-либо из родственников уже обнаружено заболевание и установлена связанная с ним мутация. Таким образом, речь идет об определении аутосомно-рецессивных мутаций в гетерозиготном состоянии у здоровых людей. Результаты тестирования важны при планировании деторождения. Положительный результат служит показанием для тестирования на носительство супруга, что в конечном счете позволяет не только рассчитать шансы на рождение здоровых и больных детей, но и определить показания и подготовить супругов к инвазивной пренатальной диагностике.

Предсказательное тестирование сложно наследуемых заболеваний
Это одно из самых новых и активно развиваемых направлений медицинской генетики.


Предсказательное генотипирование - одновременно и причина, и следствие развития новых высокопроизводительных методов анализа ДНК и растущих возможностей быстрого и дешевого определения тысяч полиморфизмов у тысяч здоровых и больных людей. В то же время оно вызывает больше всего споров этического и специального технического характера. Этот вид анализа в классическом варианте проводят у здоровых людей с целью определения мутации аутосомнодоминантного заболевания. В зависимости от пенетрантности мутаций результат предоставляет некоторую количественную оценку риска развития заболевания по сравнению с популяционным риском.

Современные методы позволяют оценивать риск наследственной предрасположенности, хотя с профессиональной точки зрения нет очевидных решений, каким именно образом оценивать риск, формируемый за счет вклада множества предрасполагающих и защитных факторов в вероятность развития заболевания. Трактовка полученных результатов требует привлечения квалифицированного и опытного специалиста, разбирающегося как в генетических аспектах, так и в особенностях группы нарушений, при которых выполняют тестирование (сердечнососудистые, психические заболевания, опухоли, нарушения репродукции и др.).

С этической точки зрения возникает целый ряд непростых вопросов. Здоровый человек получает удручающую информацию о его здоровье, которое еще только может испортиться в будущем. Ее открытие может повлечь за собой поражение в правах при страховании и поиске работы и вызвать трудности при создании семьи.


По этим причинам широкое внедрение предсказательного тестирования поддерживают не все профессиональные генетики. Тем не менее в настоящее время как в России, так и за рубежом доступны отдельные тесты и специально подобранные панели полиморфизмов генов, определение которых позволяет уточнить предрасположенность к различным заболеваниям, а значит и дает возможность заниматься их целенаправленной профилактикой. По числу исследуемых генов и сложности интерпретации результатов к этой же группе тестов можно отнести диагностические панели генетических маркеров, используемых в онкологии для оценки прогноза течения заболевания и предварительной оценки эффективности лечения. В этом направлении удалось добиться более заметных положительных результатов. Были разработаны информативные панели маркеров, показавшие свою диагностическую значимость в крупных клинических исследованиях. Благодаря этому при определенных видах опухолей молекулярно-генетическое тестирование биоптатов в некоторых странах входит в стандарт обследования пациента.


Оцените статью: (9 голосов)
4.11 5 9
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.