Показания молекулярно-генетическому тестированию / Методы диагностики наследственных болезней / Генетика

До сих пор в диагностике наследственных заболеваний основную роль играют осмотр, сбор анамнеза и генеалогических данных. Многие формы наследственных нарушений можно быстро и надежно диагностировать с помощью молекулярно - генетических методов. Их диагностические возможности позволяют не только уточнить диагноз и различить гено- и фенокопии, но и разобраться в других сложных случаях, проводить пресимптоматическую, пренатальную и неонатальную диагностику, организовывать программы просеивающей диагностики, а также определять носительство у родственников больных и оказывать помощь при планировании семьи.

При определении показаний для молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний необходимо учитывать особенности этих тестов по сравнению с большинством широко распространенных в медицине , которые обусловлены самой этиологией нарушений:

• присутствие мутантного аллеля у человека, здорового на момент диагностики;
• большая сложность в коррекции или предупреждении развития заболевания;
• передача мутантного гена потомкам.

Эти особенности в сочетании с главной заповедью врача «не навреди» накладывают ряд ограничений на применение молекулярно-генетических тестов.

Возможность установления диагноза задолго до возникновения первых признаков заболевания далеко не всегда благоприятно сказывается на здоровье, психологическом и социальном благополучии пациента. При некоторых тяжелых и неизлечимых наследственных заболеваниях (например, при хорее Гентингтона) знание пациентом своего диагноза может иметь ряд отрицательных последствий и сделать его жизнь невыносимой задолго до того, как разовьется клиническая картина.

Определение показаний к диагностическим тестам не ограничено техническими вопросами доступности биологического материала или инвазивностью процедуры. Дефекты ДНК отражены во всех ядросодержащих клетках организма, поэтому в большинстве случаев для анализа можно взять любую ткань или биологическую жидкость. Чаще всего в качестве образцов используют цельную кровь или пятна высохшей крови, слюну, буккальный соскоб, мочу, амниоциты или ворсинки хориона.