Морфогенетические варианты или микроаномалии развития

Видимые отклонения в развитии органов и систем организма привлекают внимание врачей всех специальностей. Были предприняты неоднократные попытки использовать их в качестве теста для диагностики врожденных и наследственных заболеваний внутренних органов. Отклонения могут быть большими (с нарушением функций органов и систем или врожденными пороками развития) и малыми (без нарушения функций), чаще называемыми морфогенетическими вариантами развития или малыми аномалиями развития (МАР). Такие термины, как «стигмы дизэмбриогенеза », «диспластические болезни» и «дизонтогении», не совсем правильно отражают сущность МАР, и поэтому их не употребляют.

МАР, или врожденные морфогенетические варианты, выходят за пределы нормальных вариаций, но, в отличие от врожденного порока развития, не нарушают функцию органа. Они служат неспецифическими признаками эмбрионального дисморфогенеза и отражают небольшие отклонения гомеостаза, наследственные патологические изменения или нарушения, вызванные тератогенными факторами. Врожденные морфогенетические варианты обнаруживают и у здоровых людей, но существование нескольких признаков требует более внимательного обследования больного с целью диагностики врожденных или наследственных заболеваний.

Поскольку любое нарушение морфогенеза имеет диагностическую значимость, для обнаружения признаков дисморфогенеза необходимо внимательно осмотреть больного.

Большое значение для диагностики наследственных болезней имеет анализ всех вариантов МАР.


Например, при синдроме Вивера МАР можно считать большинство признаков: увеличенный бифронтальный размер черепа, плоский затылок, большие уши, гипертелоризм глаз, удлиненный фильтр, относительную микрогнатию и др. Следовательно, следует учитывать их популяционные и семейные частоты. Здесь еще раз подтверждается требование классической генетики о необходимости обследования не только пробандов, но и всех здоровых членов семьи. Его цель - определение зависимой или не зависимой от заболевания сегрегации МАР, при этом вероятность сочетания двух и более признаков, независимо встречающихся в популяции, выступить в качестве симптомов заболевания резко возрастает.

Таким образом, в диагностике наследственных заболеваний важнейшее значение приобретает тщательное (лучше - личное) обследование семьи. При правильной регистрации врачи различных специальностей на первом этапе обследования детей с целью диагностики врожденных и наследственных заболеваний могут использовать МАР (с учетом возраста, национальности, семейного накопления) для клинического скрининга. Обнаружение четырех и более наиболее информативных МАР у ребенка позволяет отнести его к группе риска для последующего целенаправленного лабораторного (хромосомные болезни, генетические синдромы или болезни соединительной ткани) обследования.

У здоровых людей можно обнаружить врожденные отклонения морфогенеза, но существование нескольких признаков указывает на необходимость более внимательного обследования больного на предмет врожденных или наследственных патологических изменений.

Поскольку любое нарушение морфогенеза имеет диагностическое значение, при обследовании больных следует проводить внимательный осмотр с целью обнаружения признаков дисморфогенеза.


Плоский затылок в качестве МАР регистрируют, если у ребенка в положении лежа на спине затылок, шея и спина располагаются на одном уровне.

Гипертелоризм глаз оценивают по орбитальному индексу (ОИ). ОИ рассчитывают по формуле:

ОИ (%)=D/C,

где D - расстояние между внутренними углами глаз, С - окружность головы на уровне глаз. ОИ более 7,5% свидетельствует о гипертелоризме.

Для объективной оценки гипер- и гипотелоризма предлагают рассчитывать межорбитальный индекс (в %) путем деления расстояния между орбитами (см) на уровне внутренних углов глазных щелей на окружность головы (см) ×100. При гипертелоризме индекс составляет 6,8% и более. Гипотелоризм глаз оценивают по ОИ по той же формуле, что и гипертелоризм. ОИ менее 3,8% свидетельствует о гипотелоризме.

Телекант - латеральное смещение внутренних углов глаз - рассматривают в качестве МАР в том случае, если воображаемая линия, проходящая через точку слезной железы, пересекает радужную оболочку. При количественной оценке телекант определяют по индексу, представленному отношением между внутренними углами глаз к расстоянию между зрачками.


В норме он не превышает 0,6. Индекс более 0,6 свидетельствует о телеканте.

Монголоидный (азиатский) разрез глаз - косое расположение глазных щелей. Линейку располагают на переносице так, чтобы ее верхний край проходил через оба медиальных угла глаз. При монголоидном разрезе глаз латеральные углы расположены выше медиальных.

Антимонголоидный разрез глаз - косое расположение глазных щелей. Линейку располагают на переносице так, чтобы ее верхний край проходил через оба медиальных угла глаз. При антимонголоидном разрезе медиальные углы находятся выше, чем латеральные.

При косом расположении ушных раковин угол, образованный двумя линиями, одна из которых проходит вдоль ушной раковины, а вторая - вертикально через мочку уха, составляет более 20. Асимметрию ушных раковин определяют по различию размеров правого и левого уха, составляющему 15% и более.

Оттопыренные ушные раковины определяют путем измерения угла между задней поверхностью уха и мастоидальной областью. Если его величина приближается к 90?, это расценивают как МАР.

Низкое расположение ушных раковин оценивают путем сопоставления верхней точки прикрепления ушной раковины с уровнем латеральных углов глаз, при этом голова должна находиться в прямом положении.


Короткий мизинец расценивают как МАР, если его верхний край совпадает или находится ниже середины II фаланги IV пальца. Сандалевидную щель - широкое расстояние между I и II пальцем ноги - расценивают как МАР, если она оказывается равной или превышает ширину II пальца.

Синдактилию регистрируют как МАР при сращении пальцев, составляющем более 1/3 длины одного из пальцев. Асимметрию длины пальцев определяют по сопоставлению длины всех пальцев. Невусы (родинки) относят к МАР, если их диаметр равен 1 см и более. Гипертелоризм сосков грудных желез определяют путем вычисления соскового индекса (%) - отношения расстояния между центрами сосков и окружностью грудной клетки на уровне них. Индекс более 28% расценивают как гипертелоризм, при этом положение плеч должно совпадать с горизонтальной линией.

Расположение сосков на разном уровне оценивают с помощью сантиметровой линейки, помещенной на грудной клетке, и последующего сопоставления с уровнем сосков. При измерении необходимо следить, чтобы положение плеч совпадало с горизонтальной линией.

МАР следует относить к клиническим тестам, которые в комплексе с другими методами можно использовать для диагностики хромосомных заболеваний, генетических синдромов, врожденных пороков развития, наследственных болезней соединительной ткани и др.

В то же время диагностическая значимость МАР невелика для больных с патологическими изменениями обмена аминокислот, углеводов, липидов, полигенными заболеваниями и наследственными тубулопатиями.


В этом случае МАР не обнаруживают у 53-64% больных детей, а у остальных их число не превышает 1-3%, что аналогично особенностям их распределения у здоровых детей.

Как было сказано выше, оценку (диагностику) МАР можно использовать в качестве врачебного скрининга на долабораторном этапе обследования больных с врожденными и наследственными заболеваниями. В особую группу для последующего обследования необходимо выделять детей, у которых обнаруживают 4-5 МАР и более. Оценка МАР с учетом характера и количества ускоряет процесс обследования и повышает его точность.

Ряд сочетаний МАР, с одной стороны, повышает их диагностическую значимость, а с другой - придает определенную специфичность. Например, сочетание высокого нёба, сандалевидной щели и арахнодактилии позволяет предположить синдром Марфана; утолщение ногтевых фаланг, высокое нёбо и низкое расположение ушных раковин - синдром Рубинштейна-Тейби; скошенный лоб и гипертелоризм глаз - синдром Крузона; плоский профиль лица, телекант и гетерохромия радужек - синдром Варденбурга; антимонголоидный разрез глаз и микрогения - синдром Франческетти и др.


Оцените статью: (9 голосов)
4.33 5 9
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.