Проблемы дифференциальной диагностики в клинической генетике

При дифференциальной диагностике наследственного заболевания на основании клинических признаков, вероятно, можно использовать обобщающий подход, близкий к алгоритмической процедуре. Он представлен рядом ступеней.

Составляют перечень клинических признаков у конкретного больного. На основе описанных признаков составляют перечень возможных сходных заболеваний. Составляют описание признаков для каждого из заболеваний.

Сравнивают клинические признаки у конкретного больного и симптомы заболевания А. Если окажется, что существенных общих признаков мало, то у пациента не болезнь А. Переходят к следующему пункту. Если существенные признаки общие, то у больного заболевание А. Алгоритм остановлен.

Сравнивают признаки заболевания у пациента с признаками болезни Б. Если окажется, что существенных общих признаков мало, то у него не болезнь Б. Переходят к следующему пункту. Если существенные признаки общие, то у пациента болезнь Б. Алгоритм остановлен.

Продолжают до тех пор, пока не будет установлена тождественность признаков болезни у пациента с одним из дифференцируемых заболеваний.

Назвать такой способ дифференциальной диагностики алгоритмом нельзя, так как он, являясь массовым, не характеризуется определенностью.


Действительно, как составить по этому перечню признаков весь спектр сходных заболеваний? Как разделить существенные и несущественные признаки и откуда их взять? Как определить, что симптомы носят общий существенный характер? Если бы удалось вполне определенно ответить на поставленные вопросы, то описанный подход, вероятно, можно было бы назвать алгоритмом. Алгоритмы в дифференциальной диагностике возникают тогда, когда составлена точная опись признаков болезней и количественно оценена вероятная доля каждого из них, т.е. когда на основе статистического анализа будут установлены количественные критерии для симптомов сходных заболеваний.

Диагностика, в том числе и дифференциальная, может быть успешной, если она основана на достоверных и объективных данных. Для создания диагностических программ необходимы, с одной стороны, детальная обработка медицинских данных и их представление в формализованном виде, а с другой - сведения о частоте и удельном весе каждого из признаков заболевания. Именно поэтому большое значение приобретает соблюдение принципа группировки информации о пациенте и его заболевании.


Всю информацию, получаемую врачом или исследователем о больном, можно классифицировать по нескольким принципам.

Информация по достоверности:
- достоверная;
- достаточно достоверная;
- маловероятная или недостоверная.

Информация по диагностическому значению:
- патогномоничная;
- условно специфическая;
- неспецифическая;
- случайная, не имеющая отношения к настоящему состоянию больного.

Необходимой и патогномоничной информацией считают, например, ЭКГприз нак - удлинение интервала Q-T при синдроме удлиненного интервала Q-T. Специфическая патогномоничная информация служит предпосылкой достоверного диагноза с использованием условно категорического или простого категорического силлогизма .

Условно специфическая информация (желтуха, рвота, отеки, эритроцитурия и др.), а также неполные специфические синдромы служат предпосылками для дифференциальной диагностики и установления вероятного диагноза.

Неспецифическая информация не имеет большого диагностического значения. Она служит следствием патологического процесса, лежащего в основе болезни, но отражает общие, неспецифические реакции организма.


К ним относят слабость, быструю утомляемость, снижение аппетита, похудание, головную боль, плохой сон и др.

Случайная информация - признаки, не имеющие отношения ни к основному, ни к сопутствующим заболеваниям: рвота при введении лекарственного средства, его непереносимость, тахикардия при волнении, обморок при виде крови и др.

Деление это условно, так как один и тот же симптом или лабораторный показатель при одной болезни может быть условно специфическим, при другой - неспецифическим, при третьей - второстепенным или случайным. Он может входить в состав специфического наследственного синдрома. Именно поэтому оценку диагностического значения информации (симптомов, синдромов, показателей) следует проводить применительно к каждой болезни и даже к ее отдельным фазам.

Компьютерные программы диагностики наследственных заболеваний. Огромный спектр наследственных болезней и практическая потребность в диагностике их многочисленных форм и врожденных пороков развития невозможны без сравнительного анализа данных литературы. В связи с этим на протяжении последних 20 лет стали создавать компьютерные информационные базы данных и диагностические программы.


Их назначение - ускорение и объективизация выбора диагноза из множества генетически разнородных, но клинически сходных синдромов и болезней.

Медико-генетическая консультация и необходимость оказания высокоэффективной медико-генетической помощи при наследственных болезнях требуют точного диагноза. В связи с тем что генетические нарушения редки, большинство врачей и даже медицинских генетиков имеют собственный опыт только по нескольким случаям конкретной болезни. Это диктует необходимость постоянного знакомства врачей с описанными в литературе случаями генетических дефектов, что позволяет установить точный диагноз, а также своевременно дать полноценный медикогенетический прогноз для родителей и семьи пробанда.

Каталоги необходимы для практической работы клинических генетиков. Они обеспечивают врача информацией или служат гидами к данным по диагнозу, лечению или генетическому консультированию. Поиски по отдельным словам или их комбинациям могут генерировать перечень форм, в которых эти слова или комбинации можно обнаружить. Это хорошее начало для поиска диагноза заболевания, позволяющее назначить правильное лечение и провести консультирование конкретной семьи.

Общий принцип диагностики с использованием компьютерных программ заключается в том, что симптомы, обнаруженные врачом, вводят в компьютер и на их основе осуществляют компьютерный поиск наиболее вероятных диагнозов.


После этого врач может обратиться за справкой в базу данных по выбранным диагнозам и получить описание синдрома (болезни) и даже фотографии больных. Таким образом, врач принимает решение о диагнозе и выбирает способ его верификации, если в этом есть необходимость.

В результате четкого описания симптомов, обнаруживаемых у конкретного больного, указанные диагностические системы и базы данных позволяют из всего многообразия заболеваний выделить наиболее сходные по фенотипическим признакам синдромы. Врач получает возможность провести дифференциальную диагностику среди ограниченного перечня нозологических форм, выбрать оптимальный план дальнейшего обследования и лечения больного или использовать информацию для оценки генетического риска (прогноза заболевания). Возможности диагностики наследственных заболеваний увеличиваются при обеспечении обмена информацией через электронные средства связи между всеми пользователями этих систем.


Оцените статью: (11 голосов)
3.73 5 11
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.