Проблемы диагностики в клинической генетике

фото Проблемы диагностики в клинической генетике
Точная идентификация наследственного заболевания (диагностика) затруднена прежде всего в результате отсутствия при большинстве наследственных заболеваний (за редким исключением) патогномоничных признаков. Диагностика наследственных болезней также осложняется их редкостью, что затрудняет приобретение собственного опыта в этой работе.

Чаще всего один и тот же патологический признак обнаруживают при нескольких и даже многих формах наследственных болезней. Основные сложности в диагностике врожденных и наследственных нарушений связаны с их генетической гетерогенностью, под которой понимают сходство клинических признаков, обусловленное мутациями различных генов (например, высокий рост при болезни Марфана, гомоцистинурии , синдроме Клайнфелтера и других марфаноподобных синдромах). Диагностика наследственного заболевания также осложнена фенотипическим (клиническим) полиморфизмом нарушений, когда при одной и той же унаследованной генной мутации могут развиться как ее ярко выраженные, так и стертые или даже различные клинические формы (патологические фенотипы). Так, муковисцидоз может манифестировать у новорожденных как мекониальный илеус , хронический воспалительный процесс в легких у детей более старшего возраста или синдром нарушенного кишечного всасывания. Другой пример: миопатии Дюшенна и Беккера - генетически единая форма, клинически относящаяся к разным болезням.

Осложняет диагностику существование фенокопий наследственных болезней - приобретенных заболеваний с идентичными симптомами.


Эту так называемую имитацию менделизма можно продемонстрировать на примере сходства синдрома Вильямса (аортальный стеноз , «лицо эльфа», задержка умственного и физического развития) с краснушной эмбриопатией . Фетальный алкогольный синдром может возникать у нескольких сибсов в семье, имитируя наследственную микроцефалию с лицевыми дизостозами.

На самом деле реальные, четко выраженные фенокопии регистрируют нечасто. Трудности диагностики наследственных заболеваний также связаны с существованием некоторых генетических явлений, оказывающих существенное влияние на формирование клинического фенотипа, таких как мозаицизм, экспансия аллелей, однородительское наследование (дисомия и изодисомия) и геномный импринтинг.


Оцените статью: (8 голосов)
4.25 5 8
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.