Клинико-генеалогический метод

Генеалогией в широком смысле слова называют родословную. Генеалогический метод - метод родословных, т.е. прослеживание болезни (признака) в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод называют клинико-генеалогическим.

Генеалогический метод - один из наиболее универсальных в медицинской генетике. Его широко применяют в целях медико-генетического консультирования для установления наследственного характера признака, определения типа наследования и пенетрантности гена, анализа сцепления генов и картирования хромосом, изучения интенсивности мутационного процесса и расшифровки механизмов взаимодействия генов.

Эмпирические наблюдения родословных с наследованием патологических признаков известны давно. Например, в Талмуде отражено понимание сцепленного с хромосомой Х наследования гемофилии. В середине XVIII в. П. Мопертюи описал наследование доминантного признака - полидактилии - и правильно проанализировал его расщепление в потомстве. В начале XIX в. Дж. Адамс на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования.


Несколько врачей подробно разобрались в наследовании гемофилии и цветовой слепоты . Эти и некоторые другие попытки анализа родословных можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода, которое закончилось в начале XX в., вскоре после рождения генетики как науки. С этого времени метод широко используют в генетике человека и медицинской генетике. Его дальнейшее усовершенствование шло по линии составления родо словных, и особенно разработки методов статистического анализа данных. Метод находил все более широкое применение в клинической генетике и генетике человека (изучение мутационного процесса, сцепления генов и др.).

Суть генеалогического метода сводится к прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

Составление родословной. Сбор сведений о семье начинают с консультирующегося или пробанда. Консультирующимся называют человека, обратившегося к врачу. Это не обязательно больной. Пробанд - больной или носитель изучаемого признака.


Во многих случаях консультирующийся и пробанд - один и тот же человек. Детей одной родительской пары называют сибсами (братья и сестры). Название «сибс» происходит от английской аббревиатуры SIBS: SIsters-BrotherS. Ядерной семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей. Обычно родословную собирают по одному или нескольким признакам, обращая особое внимание на родственные связи больных с определенным заболеванием, по поводу которого семья обратилась за медико-генетической консультацией.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Желательно стремиться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Эта задача не так легка, как может показаться на первый взгляд. Чем больше поколений вовлечено в родословную, тем она обширнее.

Составление родословной сопровождают краткой записью о каждом ее члене с точной характеристикой его родства с пробандом (легенда родословной). В дальнейшем для наглядности или при публикации родословную изображают графически. Для этого обычно используют стандартные символы.

При применении генеалогического метода в родословной важно отмечать обследованных на присутствие признака (лучше использовать сведения о заболевании из объективного источника, например из истории болезни) и необследованных, сведения о которых почерпнуты из ответов пробанда, родственников или из анкет.


Грубая ошибка - искусственное укорочение звеньев родословной вследствие трудностей обследования родственников II и III степени родства, особенно если не указано, у кого из членов родословной действительно не было родственников, а у кого сведения не собраны.

Получить сведения о родственниках непросто. Во-первых, не все пациенты знают об их болезнях. Во-вторых, они нередко скрывают семейные случаи из-за ложного стыда или, наоборот, «открывают» их у родственников супруга, стараясь свалить на них вину за болезнь ребенка. Для получения семейных сведений можно применять анкетирование. При правильном составлении перечня вопросов и доступности формулировок для понимания членами семьи, не имеющими медицинского образования, анкетирование дает достаточно полную информацию. Очень важно при необходимости провести личный осмотр и дополнительное обследование родственников больного.

Одна из распространенных ошибок применения генеалогического метода - ограничение анализа только опросом родственников (или о родственниках). Даже подробного опроса, как правило, недостаточно.


Некоторые члены родословной часто нуждаются в полном клиническом, параклиническом или лабораторногенетическом (цитогенетическом, биохимическом и др.) обследовании, что требует дополнительных расходов. План такого обследования необходимо тщательно рассмотреть с генетической точки зрения в соответствии с принципом «меньше нельзя, а больше не нужно».

Помощь клинико-генеалогического метода в диагностике наследственных нарушений очевидна. Так, если в родословной обнаружено наследование болезни, соответствующее определенному типу (доминантному, рецессивному или Х-сцеплен ному), это позволяет укрепиться в предположении о ее наследственной этиологии, а в некоторых случаях помогает и в диагностике.

Генеалогический анализ. Первая задача при анализе родословной - установление наследственного характера признака. Если в родословной один и тот же признак (болезнь) встречается несколько раз, можно думать о его наследственной этиологии, но прежде всего необходимо исключить возможность фенокопии . Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то могут родиться несколько детей с врожденными пороками.


Другой пример: одни и те же профессиональные вредности или внешние факторы могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи.

Если действие внешних факторов исключено (для разных поколений оно исключается с большей вероятностью), говорят о наследственном характере болезни. С помощью генеалогического метода было открыто большинство наследственных заболеваний. Вторая задача - установление типа наследования при обнаружении наследственного характера признака (болезни).


Оцените статью: (14 голосов)
3.93 5 14
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.