Хромосомные аномалии и пожилой возраст отца

фото Хромосомные аномалии и пожилой возраст отца
Известно, что у потомства немолодых матерей хромосомные аномалии встречаются с повышенной частотой. Что же касается влияния возраста отца, то данные в этом отношении не столь определенны.

Основная причина анэуплоидии, т.е. изменения числа хромосом, — их нерасхождение при первом мейотическом делении гаметы. У мужчин мейотические деления сперматоцитов начинаются в пубертатном возрасте. Нерасхождение хромосом во время сперматогенеза случается нередко. Например, аномальное число хромосом наблюдается в 4,7% сперматозоидов здоровых мужчин. Эта аномалия чаще имеет место у бесплодных мужчин со сниженным качеством сперматозоидов.

Раньше считали, что пожилой возраст отца увеличивает риск трисомии 21 (болезни Дауна). Последние данные этого не подтверждают. Не удалось найти и связи между возрастом отца и частотой таких относительно нередких (и поэтому клинически значимых) хромосомных анэуплоидий, как трисомия 13, трисомия 18, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера.

Имеются указания на возрастание структурных хромосомных аномалий в сперматозоидах пожилых мужчин. Однако у живых новорожденных и плодов (в случаях пренатальной диагностики) не было найдено увеличения числа новых структурных аномалий хромосом, хотя у детей пожилых отцов чаще встречались реципрокные транслокации.

Генетические мутации являются следствием ошибок при репликации ДНК. Примерно 30 клеточных делений, происходящих до наступления половой зрелости, приводят к накоплению большой массы недифференцированных сперматогониев.


Они подвергаются 23 делениям в год, так что к 20-летнему возрасту число делений зародышевых клеток составляет 200, к 30-летнему — 430, а к 45 годам — 770. При каждом делении могут возникать новые мутации.

Таким образом, очевидно, что у пожилых людей могут иметь место ошибки при транскрипции ДНК. В поздних сперматидах, как и в сперматозоидах, собственная система репарации ДНК отсутствует. С возрастом падает и эффективность антиоксидантных защитных механизмов в семенной плазме и сперматозоидах. Поэтому сперматозоиды пожилых мужчин более восприимчивы к действию мутагенов, чем сперматозоиды более молодых людей. Известно, что у потомства пожилых отцов чаще встречается такая аутосомно-доминантная патология, как ахондроплазия, полипоз толстого кишечника, синдром Марфана, акроцефалосиндактилия типа I и базалиомы. Частота других заболеваний, таких, как нейрофиброматоз, ретинобластома или синдром Сото, при пожилом возрасте отца увеличивается лишь в минимальной степени. Примерно 5% всех пороков сердца у детей, возраст отцов которых превышал 35 лет, относят на счет именно этого фактора. Отсюда следует, что причиной некоторых дефектов развития являются заново возникшие доминантные мутации. Чем старше отец (независимо от возраста матери), тем больше доля абортов до и после 20-й нед. беременности. Поэтому, если даже допустить небольшое возрастание частоты некоторых генетических дефектов у потомства пожилых мужчин, то индивидуальный риск этих новых заболеваний должен быть крайне незначительным.

Если, согласно рекомендациям Немецкого медицинского департамента, относительно пожилой возраст беременной женщины может служить показанием к проведению тщательной пренатальной диагностики, то в отношении пожилого возраста отца четкие соответствующие рекомендации отсутствуют.


Оцените статью: (11 голосов)
4.45 5 11
Вернуться в раздел: Андрология / Стареющий мужчина
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.