Пренатальная диагностика после искусственного оплодотворения

Пренатальная диагностика при беременностях, возникших вследствие гомологичной инсеминации или обычного ЭКО, не имеет каких-либо особенностей. Инвазивные и неинвазивные исследования проводятся точно так же, как при естественных беременностях. Предварительные данные свидетельствуют о том, что при определении тройки сывороточных маркеров синдрома Дауна (а-фетопротеин, ХГ, эстриол) после ЭКО чаще обнаруживаются (ложно) положительные результаты.

Учитывая некоторое учащение хромосомных аберраций у плодов после ИКСИ, при всех таких беременностях следует осуществлять инвазивную пренатальную диагностику путем исследования ворсинок плаценты или амниоцентеза. Рекомендуется также детальное УЗИ высокого разрешения в специализированных учреждениях. Однако за любой женщиной, забеременевшей после ИКСИ, необходимо признать право на отказ от пренатального тестирования. Все предложения относительно пренатальной диагностики должны быть тщательно обоснованы.

Взвешивая аргументы за и против проведения пренатальной диагностики в таких случаях, особенно важно учитывать следующее:
Возраст будущей матери.


Границей обычно считают возраст > 35 лет к моменту ожидаемых родов. К этой группе принадлежат примерно 25% женщин, подвергающихся процедуре ИКСИ. Известно, что между возрастом матери и количественными хромосомными аберрациями у плода существует положительная корреляция.
Известные хромосомные аномалии. Наличие хромосомной аберрации у одного из партнеров обычно считают показанием к инвазивной пренатальной диагностике, но к каждому случаю следует подходить индивидуально. Оптимальный план пренатальной диагностики должен быть разработан генетиком.
Микроделеции Y-хромосомы. Носительство мутаций гена CFTR обоими супругами сопряжено с высоким риском муковисцидоза у потомства. В такой ситуации пренатальная диагностика необходима, чего нельзя сказать о случаях носительства мутаций гена CFTR лишь одним из супругов.
Синдромная патология. Патологические синдромы и другие потенциально наследуемые состояния могут быть, но могут и не быть показанием к проведению пренатальной диагностики. В этих случаях необходима консультация генетика.
Кровное родство родителей.


В некоторых этнических группах (например среди жителей Турции и Среднего Востока) это обычное явление. Генетическое консультирование в таких случаях весьма целесообразно. Реальный риск, связанный с близкородственным браком, зависит от семейного анамнеза и степени родства между родителями.

Некоторые моногенные и хромосомные нарушения у эмбриона можно выявить in vitro еще до имплантации. Разрешает ли Немецкий Акт по защите эмбрионов предимплантационную генетическую диагностику — неясно. Такая диагностика могла бы проводиться после обычного ЭКО или ИКСИ. В интервале между оплодотворением и внутриматочным переносом эмбрионы находятся вне организма и, следовательно, легко доступны для диагностических исследований. В принципе на этом этапе можно диагностировать почти любую моногенную патологию, например, муковисцидоз или мышечную дистрофию Дюшенна. Абсолютно необходимо заранее знать характер мутаций у родителей. Показанием к ПИГД может служить и наличие хромосомной аномалии у одного из супругов. Наконец, в настоящее время ПИГД рассматривают в качестве средства повышения эффективности ЭКО или ИКСИ у женщин старшей возрастной группы, для которых характерна меньшая вероятность беременности. В этих случаях ПИГД проводят для того, чтобы отобрать для переноса эмбрионы без часто встречающихся анэуплоидий. Такой подход мог бы повысить вероятность беременности у женщин «старой» (в отношении репродукции) группы.


Оцените статью: (11 голосов)
3.36 5 11
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.