Генетическое консультирование перед искусственным оплодотворением

фото Генетическое консультирование перед искусственным оплодотворением
Все пациенты с генетической основой бесплодия перед проведением искусственного оплодотворения должны пройти генетическое консультирование по установленной форме. То же относится к пациентам, у которых анамнез (в том числе семейный) свидетельствуют о наличии конкретных факторов генетического риска.

В некоторых центрах генетическое консультирование предусмотрено стандартной для всех кандидатов на ИКСИ схемой обследования, даже в отсутствие очевидных факторов генетического риска.

Перед гомологичной инсеминацией или обычным ЭКО бесплодные пары редко подвергаются генетическому консультированию. Планирование интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов создает совершенно иную ситуацию. Генетическое консультирование и обследование в таких случаях целесообразно по двум главным причинам:

Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов сама по себе чревата генетическим риском для детей, зачатых с помощью этой методики.

Возможный генетический риск, связанный с самой методикой ИКСИ, широко обсуждается, но все опасения такого рода либо остаются чисто гипотетическими, либо базируются на экспериментальных данных, имеющих сомнительное клиническое значение.


Подчеркивалось, например, что при ИКСИ не реализуется естественный процесс защиты от генетически дефектных мужских зародышевых клеток. Говорилось и о том, что механические манипуляции с гаметами могут нарушать первые митотические деления эмбриона. Предполагали также, что получение сперматозоидов для ИКСИ хирургическим путем препятствует геномному "импринтингу" этих клеток. Однако наблюдения за плодами и новорожденными, зачатыми с помощью ИКСИ, не обнаруживают проявлений такого рода дефектов. Поскольку имеющиеся данные пока недостаточны для окончательного решения вопроса, пациентов следует информировать о том, что возможность генетического риска при ИКСИ все еще изучается. Бесплодие, требующее ИКСИ, чаще имеет генетическую основу, нежели бесплодие, подлежащее лечению менее инвазивными методами.

• У 4-5% мужчин и 6-7% женщин, охваченных программами ИКСИ, обнаруживается аномальный кариотип.
• Классическими показаниями к ИКСИ служат тяжелая олигозооспермия и азооспермия. У 3-5% с этими нарушениями обнаруживаются микроделеции Y-хромосомы.
• Методом выбора при врожденной двусторонней аплазии семявыносящего протока (ВДАСП) и двусторонней обструкции эякуляторного канала является MESA/TESE с последующей ИКСИ.


Примерно у 5% мужчин с любым из этих вариантов обструктивной азооспермии имеются мутации гена муковисцидоза (CFTR).
• Среди пар, леченных с помощью ИКСИ, примерно у 1% мужчин бесплодие — лишь одно из проявлений патологических синдромов.
• У 2% пациентов, которым назначена ИКСИ, имеют место (возможно) наследственные дефекты других органов, например, врожденные пороки сердца, заячья губа, расщепление неба и т.п. Среди фертильных лиц
(контроль) такие дефекты встречаются реже (1%).

В семьях пациентов с тяжелыми нарушениями фертильности, наследственные заболевания встречаются не чаще, чем в семьях лиц с нормальной фертильностью. Поэтому нет оснований считать, что бесплодие и врожденная патология имеют общую генетическую причину.

Минимальное требование к генетическому обследованию перед ИКСИ сводится к тщательному выяснению личного и семейного анамнеза жизни и болезни (включая анализ родословной) и кариотипированию обоих партнеров. В случаях необъяснимой азооспермии или тяжелой олигоспермии целесообразно выяснить наличие микроделеций Y-хромосомы.


Другие исследования (например, поиск мутаций гена CFTR у больных с ВДАСП) проводят, исходя из конкретной клинической ситуации.

В идеале у каждой супружеской пары, у которой предполагается использовать микрометоды искусственного оплодотворения, следовало бы проводить полное генетическое консультирование. Это обеспечило бы также прочную основу для длительного наблюдения за развитием детей, родившихся в результате ИКСИ, и ранней пренатальной диагностики возможных нарушений.


Оцените статью: (11 голосов)
4.09 5 11

Cтатьи из раздела Андрология:


Акушерские и педиатрические аспекты искусственного оплодотворения
Пренатальная диагностика после искусственного оплодотворения
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.