Врожденная гипоплазия надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом

Цитомегалическая форма врожденной гипоплазии надпочечников представляет собой сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, распространенность которого составляет примерно 1:12500. Оно обычно сопровождается гипогонадотропным гипогонадизмом, а иногда — мышечной дистрофией дюшеновского типа и/или недостаточностью глицерокиназы как проявлением "синдрома микроделеции". Дефицит ЛГ и ФСГ развивается не сразу и в первые годы жизни отсутствует. Имеет ли гипогонадизм в данном случае гипоталамическое или гипофизарное происхождение — неизвестно.

У некоторых больных находят дисфункцию гипоталамуса у других импульсное введение ГнРГ оказывается безуспешным. Предполагается нарушение функции и половых желез. Поэтому в каждом отдельном случае рекомендуется вначале установить уровень поражения и лишь затем планировать лечение. Больные нуждаются в пожизненной заместительной терапии глюко- и минералокортикоидами. В стрессорных ситуациях, особенно перед хирургическими вмешательствами, дозы этих гормонов нужно увеличивать. Отменять кортикостероиды ни при каких обстоятельствах нельзя.

У большинства пациентов заболевание связано с мутациями гена DAX-1, расположенного на коротком плече Х-хромосомы в области Хр21.3-21.2. Однако мутации этого гена обнаруживаются не во всех случаях, что указывает на генетическую гетерогенность данной патологии. Клинические проявления широко варьируют даже у членов одной и той же семьи. Следует подчеркнуть, что надпочечниковая недостаточность может развиваться не в неонатальном периоде, а позже.


Оцените статью: (11 голосов)
4.18 5 11
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.