Мозжечковая атаксия и гипогонадизм

Термин "мозжечковая атаксия" объединяет гетерогенную группу патологических состояний; общепринятая классификация этих состояний отсутствует. В большинстве случаев мозжечковая атаксия имеет генетическую природу. Известно несколько дюжин наследственных состояний, сопровождающихся мозжечковой атаксией. Так называемые чистые формы проявляются только нарушением функций мозжечка. При других формах возникают и экстрамозжечковые симптомы, в частности гипогонадизм.

В последнем случае различают формы атаксии с гипер- и гипогонадотропным гипогонадизмом. Мозжечковой атаксией с гипергонадотропным гипогонадизмом называют несколько разных состояний: синдром Маринеско—Шегрена, атаксию-теле- ангиоэктазию (синдром Луи—Барр] и даже нетипичные случаи синдрома Клайнфельтера.

Мозжечковая атаксия с гипогонадотропным гипогонадизмом также не является единой нозологической формой. Лучше других исследован синдром Буше—Нойхаузера (Boucher-Neuhauser). Он характеризуется отсутствием или неполным половым развитием, низкими уровнями ЛГ, ФСГ, тестостерона и эстрадиола, признаками спино-мозжечковой атаксии и атипичной дистрофией сосудистого сплетения сетчатки.

Введение ГнРГ, даже после "подготовки", сопровождается слабым повышением содержания гонадотропинов, что указывает на патологию гипофиза.


Синдром Буше-Нойхаузера сходен с мозжечковой атаксией Холмса (гипогонадотропный гипогонадизм, (спино)-мозжечковая атаксия, нистагм, иногда умственная отсталость) и с синдромом Оливера-МакФарлана (гипогонадотропный гипогонадизм, низкорослость, дегенерация сетчатки, длинные ресницы и редкие волосы.)


Оцените статью: (12 голосов)
3.67 5 12
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.