Муковисцидоз

фото Муковисцидоз
ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это наследственная болезнь, обусловленная мутацией гена, осуществляющего обменные процессы, проходящие через мембрану клетки. Ежегодно в России рождается 650 больных муковисцидозом детей, судьба которых зависит от возможности получать своевременную специализированную помощь. Многие дети становятся инвалидами с раннего возраста, другие погибают в младенчестве.

Заболевание заключается в нарушении структуры и функции белка (трансмембранного регуляторного белка), который локализуется в эпителиальных клетках, выстилающих выводные протоки экзокринных желез (потовые, сальные железы, поджелудочная железа, кишечник, бронхолегочная ткань) и регулирует электролитный обмен между клетками и внеклеточной жидкостью.

ДЕЙСТВИЕ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА НА ОРГАНИЗМ

У больного муковисцидозом в результате отсутствия регуляторного белка вместо слизи вырабатывается густое вязкое ф вещество, которое не может преодолеть выводные протоки, забивая их просвет плотными пробками. Клиническая картина болезни зависит от возраста, тяжести поражения отдельных органов и систем, наличия осложнений и адекватности терапии.

Бронхолегочная форма муковисцидоза может проявиться с первых дней жизни покашливанием, переходящим в мучительный коклюшеподобный кашель. Быстро присоединяется одышка, синюшность кожных покровов, дыхательная недостаточность.


Обычно эти дети почти непрерывно болеют «простудными» заболеваниями, бронхитами, пневмонией. На рентгенограмме определяются ателектазы и участки эмфиземы.
Локализация процесса в нижних отделах кишечника может привести к кишечной непроходимости. Нарушения в работе поджелудочной железы снижают выработку пищеварительных ферментов, отчего развиваются симптомы нарушенного пищеварения и всасывания питательных веществ: запоры, поносы, снижение веса, гипотрофия. На этом фоне вполне естественно развитие анемии.
По мере того как продолжительность жизни больных кистозным фиброзом возрастает, все чаще возникает проблема остеопороза, развивающегося в более зрелом возрасте.

Ребенок может заболеть кистозным фиброзом, если оба родителя являются носителями аномального гена. Вероятность рождения больного ребенка у такой пары составляет 1 : 4. Если возникает подозрение на муковисцидоз, ребенку делают анализ пота. Поврежденные болезнью потовые железы выделяют слишком много соли.

СИМПТОМЫ КИСТОЗНОГО ФИБРОЗА

Новорожденный ребенок может быть очень беспокойным, отказываться от еды. При осмотре обращает на себя внимание вздутый живот, отсутствие стула с момента рождения, на следующие сутки может присоединиться рвота. Более поздние признаки муковисцидоза:

— Необычно частые бронхолегочные заболевания.
— Замедленная прибавка в весе.
— Истощение.
— Жидкий зловонный стул с жирным блеском .

КАК ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ?

Всем парам, у которых в семье были отмечены случаи кистозного фиброза, предлагают пройти медико-генетическую консультацию.


Кистозный фиброз можно определить при помощи следующих методов:

— Изучение клеток соскоба со слизистой рта позволяет установить, не содержится ли в их хромосомах аномальный ген.

— Тем беременным, которые с высокой степенью вероятности могут оказаться носителями аномального гена, предложат провести амниоцентез на ранних сроках беременности.

— Кровь, взятая из пяточки новорожденного, может быть отправлена на анализ на кистозный фиброз.

— Ультразвуковое сканирование может выявить непроходимость нижних отделов кишечника развивающегося в утробе ребенка, что также может считаться косвенным признаком кистозного фиброза.

УХОД ЗА ДЕТЬМИ,
СТРАДАЮЩИМИ
МУКОВИСЦИДОЗОМ


Самой важной помощью больным, страдающим этим заболеванием, является удаление из легких густой вязкой слизи, застаивание которой способствует инфицированию и развитию частых бронхитов и пневмоний. Для этого существуют следующие меры.
Дыхательные упражнения, которыми вы должны овладеть под руководством специалиста по лечебной физкультуре. Они включают контроль над дыханием, глубокие вдохи и специальную технику гипервентиляции.

Ежедневный массаж грудной клетки: положите ребенка к себе на колени лицом вниз с опущенной головой. Такое положение облегчает отток слизи после того, как вы сделаете ему массаж с постукиванием ребром ладони погрудной клетке. Эта же процедура способствует и разжижению слизи.




Регулярные физические упражнения: для достаточно сильных детей врачи настоятельно рекомендуют прыжки на батуте, так как напряжение грудных мышц во время прыжка массирует легкие и ускоряет отделение слизи. Также хорошо помогают плавание, бег и спортивная ходьба.

Контроль за диетой: вследствие непредсказуемости осложнений, вызванных кистозным фиброзом, совершенно необходимо соблюдать диету. Она должна содержать полноценные белки, витамины и микроэлементы, чтобы предупредить истощение. Учитывая трудности с выработкой пищеварительных ферментов в организме, дети должны получать ферментативные препараты при каждом приеме пищи.

Белковые добавки к пище: недостаточная деятельность поджелудочной железы, как правило, вынуждает больных использовать белковые добавки к пище.
Ежедневное постукивание грудной клетки больного ребенка спереди и сзади помогает продвижению сгустков слизи, застоявшихся в бронхиальном дереве.

МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА

В настоящее время не найдено средства, способного вылечить человека от этого заболевания. Однако современные препараты помогают уменьшить выраженность симптомов болезни и снизить отрицательное воздействие на внутренние органы.
Ингаляционная терапия с применением препаратов, разжижающих слизь: физиологический раствор, ацетилцистеин, амилорид, хромогликат натрия — помогает ликвидировать внутреннюю блокаду.
Использование бета-адреномиметиков — препаратов, способствующих очищению дыхательных путей и эвакуации мокроты из бронхов.


Применяются в виде ингаляций.
Антибиотики, вводимые непосредственно в дыхательные пути, могут предотвратить инфекцию. Противовоспалительные препараты уменьшают риск разрушения легочной ткани. Для новорожденных с развившейся кишечной непроходимостью необходима хирургическая операция.

УРОВЕНЬ И ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ

Современные лекарства и качество медицинского обслуживания значительным образом повлияли на уровень жизни и продолжительность жизни больных муковисцидозом.
Еще полвека назад дети, больные кистозным фиброзом, могли прожить от силы пять лет. Сегодня этот срок увеличился до 30 лет. Многие больные живут гораздо больше этого срока. Возросшая продолжительность жизни и более эффективное лечение симптомов кистозного фиброза позволило многим больным вести активный образ жизни, получать образование и даже делать карьеру.

Женщины, больные кистозным фиброзом, могут при желании благополучно рожать детей, благодаря высокому уровню медицинского обслуживания.
Продолжительность жизни людей, больных кистозным фиброзом, увеличивается с каждым годом. Благодаря специальному лечению и уходу они могут спокойно рассчитывать, по меньшей мере, на тридцать лет, а то и больше.


Оцените статью: (9 голосов)
3.44 5 9
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.