Анемия серповидно-клеточная

фото Анемия серповидно-клеточная
Это заболевание, при котором эритроциты имеют необычную форму — в виде серпа — неизлечимая генетическая аномалия, передающаяся по наследству. Большинство пациентов, о страдающих серповидно-клеточной анемией, имеют африканское происхождение, хотя эта болезнь встречается и у представителей индийской, ближневосточной и средиземноморской расы — то есть в тех зонах, где исторически долгое время свирепствовала малярия.

Серповидные клетки (то есть клетки, изогнутые в форме серпа) считаются выработанным природой естественным механизмом защиты организма от малярии. В странах Европы эта болезнь встречается нечасто, но, учитывая высокую миграцию населения и вероятность смешанных браков, о существовании этой патологии надо знать и представителям белой расы. Многие люди сами здоровы, но являются скрытыми носителями этого гена.
Серповидно-клеточная анемия — наследственная болезнь, от которой страдают представители африканской, индийской, ближневосточной и средиземноморской рас.

ПОЧЕМУ ОНА ПОЯВЛЯЕТСЯ?

При серповидно-клеточной анемии эритроциты имеют серповидную форму с грубой поверхностью, что объясняется наличием в них патологических молекул гемоглобина.


Эритроциты забивают кровеносные сосуды и нарушают кровообращение, что нарушает питание тканей и органов.
После того как они отдали кислород, молекулы «серповидного» гемоглобина имеют тенденцию слипаться в плотные комки, из-за которых эритроцит и принимает эту характерную вытянуто-вогнутую форму банана. Это отличает его от нормального эритроцита, сохраняющего свою гибкость и подвижность. Такие твердые длинные клетки с большим трудом протискиваются через узкий просвет капиллярных сосудов. В результате могут развиться жестокие блокады тканей и органов, вызывающие резкие боли и даже отмирание участков ткани. Такие блокады известны под названием «серповидных кризисов».
Больные часто страдают от хронической анемии из-за слишком короткой жизни серповидных клеток по сравнению с нормальными эритроцитами. Это ослабляет организм пациента в целом и делает его легкой мишенью для любых инфекций. Они также могут страдать от постоянных головных болей, беспокойного сна, тремора и медленного заживления травм.

ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕНА СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНОЙ АНЕМИИ

Серповидно-клеточная анемия может проявиться только у того человека, оба родителя которого являются носителями
аномального гена.
У человека, имеющего один ген серповидно-клеточной анемии и один ген нормального гемоглобина, болезнь не проявляется, потому что аномальный ген будет подавлен и все эритроциты будут иметь правильную гибкую форму.


Однако скрытые носители требуют особого внимания в ситуациях, связанных с резким недостатком кислорода, например под наркозом, на большой высоте, при погружении с аквалангом.
Если оба родителя были носителями гена серповидно-клеточной анемии, их дети с вероятностью в одну четвертую будут страдать от этой болезни. Если же носителем был только один родитель, их потомство получит не более одного аномального гена и останется здоровым.

СИМПТОМЫ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНОЙ АНЕМИИ

Симптомы серповидно-клеточной анемии могут быть различными по частоте проявления и степени тяжести.
Одним из первых сигналов могут считаться болезненные симметричные опухоли вокруг суставов рук и ног. А также частые инфекционные заболевания, желтушное окрашивание кожи и склер глаз, отставание в росте, частые мочеиспускания по ночам, повышенная утомляемость, боли в конечностях, спине и животе (у детей постарше), боли в суставах.
Первые симптомы заболевания проявляются после шести месяцев, до этого гемоглобин плода не дает болезни проявиться в полную силу. Болезнь проявляется в виде вазоокклюзионного криза, когда серповидные клетки блокируют мелкие кровеносные сосуды, лишая ткани кислорода и питания.


Возникает сильнейшая боль в животе, мышцах, костях, усиливается желтая окраска кожи, моча становится темной, повышается температура.
Большинство больных в промежутках между кризисами мо гут вести совершенно нормальную жизнь.

ТЕСТЫ НА СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНУЮ АНЕМИЮ

Чтобы выявить наличие серповидно-клеточной анемии, необходимо провести общий анализ крови и диагностический электрофорез гемоглобина.
Можно провести обследование плода в утробе матери, взяв для исследования образец амниотической жидкости или
ворсины хориона.
Для взятия амниотической жидкости в матку вводят длинную полую иглу, в которую набираются небольшое количество жидкости для анализа. Результаты могут быть получены через 2-3 недели.
Для анализа ворсин хориона берется небольшой кусочек плаценты, либо при помощи иглы, либо через шейку матки. Результаты могут быть получены через одну-две недели. В случаях повышенного риска прибегают к анализу крови, позволяющему диагностировать серповидно-клеточную анемию. В идеале парам, чьи дети могут оказаться в группе риска, следует пройти проверку еще до зачатия.

ПРЕДОТВРАЩЕНИЕ КРИЗИСНЫХ СОСТОЯНИЙ

Чаще всего причиной кризиса у больных серповидно-клеточной анемией становятся обезвоживание организма, переохлаждение или переутомление. Иные пусковые механизмы кризиса могут варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей пациента.
Жизненно необходимо, чтобы ребенок, больной серпо-видноклеточной анемией, пил много и часто: литр — полтора жидкости в день. Это количество частично возмещается супами и фруктами. Ребенок постоянно должен находиться в теплом и сухом помещении. Ему следует регулярно проходить медицинские осмотры. Позаботьтесь о том, чтобы о его болезни знал ваш стоматолог.
Воспринимайте всерьез жалобы своего ребенка на усталость и всегда давайте ему возможность отдохнуть.
Травмы и инфекции должны подвергаться тщательному лечению.
Следите затем, чтобы ребенок постоянно имел физическую нагрузку, укрепляющую его сердце и кровеносную систему. Только учтите, что для занятий плаванием вам обязательно необходим бассейн с подогревом!

СНЯТИЕ КРИЗИСНОГО СОСТОЯНИЯ

Прежде всего,старайтесь вовремя уловить признаки надвигающегося кризиса. Это могут быть головные боли, головокружения, резкая боль в животе или груди, ощущение скованности в шее. Если у ребенка начался кризис, постарайтесь устроить его со всеми возможными удобствами. Подложите подушки под болезненные участки. Грудного ребенка держите на руках или тихонько баюкайте. Для оживления циркуляции крови используйте растирание и легкий массаж, также хорошо помогают грелки и согревающие мази.

Убедите ребенка успокоиться и отдохнуть. Упражнения на глубокое дыхание помогают избавиться от тревоги и боли. Детские обезболивающие препараты в соответствующих дозах могут облегчить состояние вашего ребенка. Посоветуйтесь со своим врачом по поводу дозировки. В любом случае во время кризиса вам следует вызвать врача. Особо тяжелые случаи могут потребовать госпитализации.
Ребенок, больной серповидно-клеточной анемией, должен регулярно проходить медицинские осмотры, чтобы лечащий врач мог следить за его состоянием.

КАКИЕ ПРЕПАРАТЫ МОГУТ ВАМ НАЗНАЧИТЬ?

Серповидно-клеточная анемия не поддается лечению, но некоторые препараты могут облегчить ее симптомы.
Больным серповидно-клеточной анемией рекомендуют регулярно проходить курс лечения антибиотиками как профилактическую меру против инфекций, способных стать причиной кризиса. Фолиевая кислота, которой богаты зеленые овощи, или прием фолиевой кислоты в виде синтетических пищевых добавок, облегчает состояние хронической анемии. Обезболивающие препараты, такие как парацетамол, необходимы во время кризисов для снятия боли. Однако крайне важно при этом строго соблюдать дозировку, особенно если речь идет о грудных младенцах.
В самых тяжелых случаях может понадобиться переливание крови.


Оцените статью: (10 голосов)
3.7 5 10

Cтатьи из раздела Педиатрия:


Лейкемия детская
Септицемия
Синдром увеличенных лимфатических узлов как педиатрическая проблема
Тромбоцитопатия у детей
Цирроз печени у детей
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.