Клиническая картина нарушения половой дифференцировки

Нарушение половой дифференцировки (гермафродитизм, интерсексуализм, бисексуализм) — большая группа заболеваний гетерогенной природы.
Половая дифференцировка — сложное понятие, включающее несколько категорий. Это прежде всего генетический пол, определяющийся набором половых хромосом. На основе генетического пола формируется гонадный пол — гонады женского или мужского пола. Под воздействием гормонов, синтезируемых тем или иным типом гонады, складывается определенный фенотип — фенотипический, или гражданский, пол.
И наконец, определяющееся половое самосознание — социальный пол — завершает процесс половой дифференцировки. Патологические процессы могут затрагивать все этапы формирования пола, но основные нарушения происходят главным образом на ранних этапах: во время формирования генетического и гонадного пола. Истоки этих расстройств следует искать в раннем эмбриогенезе.

При оплодотворении сливаются ядра сперматозоида и яйцеклетки, и начинается деление клетки. Цитоплазма делится перетяжкой, а ядро — сложным путем, называемым митозом. При митотическом делении ядра каждая хромосома делится на 2 идентичные хроматиды, соединенные в одной точке, в результате чего генетический материал каждой хромосомы удваивается.


Когда завершается деление хромосом и они расходятся к противоположным концам клетки, у каждого ее полюса собираются копии первоначальных хромосом.
После того как клетки окончательно разделились, этот процесс начинается снова. Так от клетки к клетке передается наследственный материал, т. е. ДНК — носитель наследственной информации. В оплодотворенном яйце имеется диплоидный набор хромосом, а в каждой зародышевой клетке — лишь половинное количество хромосом (гаплоидный набор).
Полный набор хромосом — кариотип — определенный и строго постоянный для каждого вида животных, растений и человека. У человека имеется 46 хромосом (22 пары аутосом и одна пара половых хромосом). Половые хромосомы у женщин парные, а у мужчин непарные.
Иными словами, в кариотипе здоровой женщины две Х-хромосомы, а в кариотипе здорового мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Y-хромосома необходима для формирования яичка, а для развития яичника нужны две Х-хромосомы. Помимо этого, в одной из аутосом имеются гены, ответственные за образование стероидных гормонов, оказывающих определенное влияние на половую дифференцировку.

При мейозе спаренные хромосомы не расщепляются, как при митозе, а расходятся к противоположным полюсам, увлекая за собой по одной хромосоме от каждой пары; следовательно, каждая клетка получает лишь половинный набор хромосом.


Мейоз у мужчин приводит к образованию сперматозоидов, несущих в себе 22 аутосомы и одну Х- или Y-хромосому. Такой процесс у женщин приводит к образованию яйцеклетки, содержащий 22 аутосомы и всегда 1 Х-хромосому. Y-хромосома играет решающую роль в превращении гонады в яичко, причем это происходит даже при хромосомном составе XXY, так как Y-хромосома преодолевает феминизующий эффект 2 Х-хромосом.
Первичные гонады образуются между 4-й и 5-й неделей развития плода. Присутствие Y-хромосомы обеспечивает формирование тестикул.
Предполагают, что Y-хромосома кодирует синтез белка Y-антигена, способствующего превращению первичной гонады в ткань тестикула.
Эмбрионогенные фенотипические отличия развиваются по 2 направлениям: дифференцируются внутренние протоки и наружные гениталии. На самых ранних этапах развития эмбрион содержит как женские (парамезонефральные), так и мужские (мезонефральные) протоки. Остальные тестикулы способны синтезировать вещество белковой природы (антимюллеров фактор), редуцирующее парамезонефральные протоки у плода мужского пола.

Кроме того, начиная с 10-й недели внутриутробного развития, фетальный тестикул под влиянием сначала хорионического гонадотропина, а затем собственного лютеинизирующего гормона синтезирует большое количество тестостерона, влияющего на индифферентные наружные гениталии, вызывая их маскулинизацию.


Половой бугорок превращается в половой член, срастаются лабиоскро-тальные валики, формирующие мошонку, урогенитальный синус трансформируется в простату и простатическую часть уретры. Причем необходимо отметить, что для формирования внутренних мужских гениталий достаточно прямого действия тестостерона, в то время как для развития наружных мужских гениталий необходимо влияние активного метаболита T-DHT (дигидротестостерона), образующегося непосредственно в клетке под влиянием специфического фермента — 5-альфа-редуктазы.
У женского плода дифференцировка внутренних и наружных гениталий происходит независимо от состояния гонад вследствие автономной тенденции к развитию по женскому типу.

Выделяют 2 основные формы нарушений половой дифференцировки, формирующиеся на генетическом, гонадном или фенотипическом уровне: истинный и ложный гермафродитизм.
Истинный гермафродитизм (гонадная двуполость) характеризуется наличием у субъекта гонад 2 типов (яичника и яичка). Чаще элементы яичника и яичка присутствуют в одной гонаде (ovotestis). У таких больных кариотип чаще неизменен и соответствует нормальному женскому — 46 XX, реже нормальному мужскому — 46 XY.


Крайне редко наблюдают мозаику типа 46 ХХ/46 XY (химеризм).
Причина заболевания неясна. Предполагают «занос» участка Y-хромосомы, содержащего Y-ген, на Х-хромосому. Истинный интерсексуализм встречается редко.

Клиническая картина. Клиническая картина нечеткая, форм и вариантов очень много. Как правило, нарушено строение наружных половых органов, что и является основной жалобой родителей. Возможны расстройство гипоспадии, резкая гипертрофия клитора, изменения строения больших и малых половых губ, мошонки и т. д.
В структуре гонад (яичников и яичек), строении половых путей (яйцеводов, матки, влагалища, семенных канальцев) и среди вторичных половых признаков (телосложения, топографии жировой клетчатки, тембра голоса, оволосения лица и головы, развития молочных желез) могут преобладать женские или мужские черты в зависимости от функциональной активности мужской или женской части гонад..




Оцените статью: (7 голосов)
4.29 5 7
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.