Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля

Это хотя и редкое, но тяжелое заболевание относится к врожденным аномалиям ЦНС и, по-видимому, является результатом дефекта развития переднего мозга, или гипоталамуса.
Клинически полный вариант синдрома проявляется ожирением феминного типа, вторичным гипогонадизмом, пигментным ретинитом с прогрессирующей потерей зрения, резким снижением интеллекта, аномалиями скелета — полидактилией, синдактилией.

Но бывают стертые, или редуцированные, формы заболевания. Иногда с рождения у ребенка наблюдаются только костные аномалии, ожирение и отставание в умственном развитии появляются позже. Последнее нарушение, равно как и пигментная ретинопа¬тия, у ряда больных развивается уже в зрелом возрасте. Зрительные расстройства, прогрессируя, могут закончиться полной слепотой.







Оцените статью: (9 голосов)
3.78 5 9
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.