Синдром Шерешевского—Тернера

Заболевание характеризуется тем, что у мальчиков развиваются признаки синдрома Шерешевского—Тернера: низкорослость, бочкообразная грудная клетка, короткая шея с листовидными складками, деформация ушных раковин, недостаточно развитая мускулатура. Кроме того, характерен половой инфантилизм (скудное оволосение лобка, подмышечных впадин, лица, недостаточное развитие яичек и полового члена).
При исследовании эякулята выявляется чаще всего олигозооспермия. Нередко встречаются дефекты внутренних органов, органов зрения и умственная отсталость.
Половой хроматин у больных отрицательный, кариотип 45 ХО/46 XY, встречается и мозаицизм 46 ХХ/47 XXY; 45 ХО/46 XY/47 XXY.
Одним из вариантов синдрома Шерешевского—Тернера является синдром Нунана — тернеровский фенотип у больных с нормальным кариотипом как у мужчин (46 XY), так и у женщин (46 XX). Заболевание имеет наследственную природу, передается аутосомно-доминантным путем.
Отличия синдрома Нунана от синдрома Шерешевского—Тернера следующие: нормальный кариотип (у мужчин 46 XY); отрица¬тельный половой хроматин у мужчин 0—5%; высокая частота поражений сердечно-сосудистой системы (врожденные пороки сердца — стеноз устья легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки); чаще встречаются умственная отсталость; гипер-эластоз кожи; чаще отсутствуют шейные складки; часть больных может иметь нормальное развитие гонад и быть фертильными.

Лечение. При андрогенной недостаточности у мужчин с синдромом Нунана проводится заместительная терапия андрогенами, как при первичном гипогонадизме.


Оцените статью: (7 голосов)
4.14 5 7
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.