Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев)

фото Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев)
Заболевание обусловлено аномалией половых хромосом. Характеризуется первичным гипергонадотропным гипогонадизмом у мужчин и нарушением сперматогенеза. Частота заболевания у лиц с мужским фенотипом 1:1,1 тыс.

Этиология и патогенез. У больных есть чаще всего одна лишняя Х-хромосома, реже несколько Х-хромосом (кариотип 47 XXY; 48 XXXY; 49 XXXXY). Наиболее часто мозаицизм представлен 46 XY/47 XXY.
В эмбриональном периоде формирование яичек и мужских половых органов происходит нормально, что обусловлено наличием в кариотипе Y-хромосомы. Однако в пубертатном периоде возникают дегенеративные изменения яичек с нарушением их нормального развития и функции, с недостаточной секрецией тестостерона, развитием первичного гипогонадизма. Гистологически при биопсии яичек в постпубертатном периоде обнаруживаются отсутствие сперматогенеза, склерозирующая гиалинизация собственной оболочки семенных канальцев, дегенерация сустеноцитов, гиперплазия гландулоцитов яичка (клеток Лейдига). Таким образом, яички больных синдромом Клайнфелтера не способны вырабатывать достаточного количества биологически активных андрогенов и сперматозоидов.

Клиническая картина. Больные жалуются на недоразвитие половых органов, отсутствие оволосения на лице, половую слабость, бесплодие, увеличение грудных желез.
При классической форме синдрома Клайнфелтера больные высокого роста, пропорции тела евнухоидные: непропорциональ¬но удлиненные по сравнению с туловищем конечности, отложение жира по женскому типу (в области ягодиц, бедер), широкий таз, узкие плечи, характерна гинекомастия.
Вторичные половые признаки выражены скудно: слабое оволосение лица, подмышечных впадин, на лобке рост волос по женскому типу.


Половой член, как правило, нормальных размеров, яички очень маленькие, дряблые, иногда плотноватые. Для больных характерна половая слабость: эрекции слабые, количество эякулята небольшое, оргазм редкий и неяркий.
Вследствие азоспермии больные бесплодны. С увеличением числа Х-хромосом нарастает умственная отсталость, нередок крипторхизм. У некоторых больных отмечаются изменения со стороны глаз: двусторонний эпикантус, помутнение капсулы хрусталика, колобома радужки.

Диагноз и дифференциальная диагностика.
Диагностические критерии:
1) при клиническом осмотре наблюдается слабое развитие вторичных половых признаков;
2) при лабораторных исследованиях: азоспермия, повышение в крови уровня гонадотропинов, соматотропина, снижение тестостерона, нарушение толерантности к глюкозе. При исследовании хромосомного комплекса чаще всего выявляется кариотип 47 XXY. При полисомии по Y-хромосоме кариотип может быть 47 XYY; 48 XYYY — при отрицательном половом хроматине.
Синдром Клайнфелтера следует дифференцировать с синдромом Райфенштейна — заболеванием, которое характеризуется атрофией яичек в постпубертатном возрасте, гинекомастией, гипоспадией. Причина атрофии яичек не установлена. Половой хроматин у этих больных отрицательный, кариотип — нормальный, сперматогенез может быть сохранен. У родственников этих больных можно выявить случаи мужского гипогонадизма. При гистологическом исследовании яичек обнаруживается гиалинизация семенных канальцев, клетки Лейдига выявляются в достаточном количестве, но функция их снижена.

Лечение. Лечение заключается в заместительной терапии андрогенами — сустаноном или тестэнатом — по 1 мл 10%-ного раствора в/м 2 раза в месяц до получения стойкого клинического эффекта, затем дозу уменьшают наполовину или отменяют препарат, если эффект сохраняется.


В дальнейшем по мере ослабления эффекта от андрогенов лечение возобновляется, затем отрабатывается поддерживающая доза. На фоне лечения усиливается выраженность вторичных половых признаков, увеличивается либидо, потенция, сила скелетной мускулатуры. Однако больные остаются бесплодными. При снижении интеллекта требуется лечение у психиатра.


Оцените статью: (9 голосов)
3.78 5 9
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.