МЭН 2В (3) типа

фото МЭН 2В (3) типа
Характеризуется симптомокомплексом, включающим медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому, гиперпаратиреоз и множественные невромы слизистых оболочек. Синдром МЭН 2В типа, или синдром невром слизистых оболочек, был выделен в качестве самостоятельной нозологической единицы в 1975 г.

Больные с МЭН 2В типа обычно имеют марфаноподобный фенотип, отмечаются различные аномалии скелета — кифоз, сколиоз, впалая грудь, полая стопа и др. Обращают на себя внимание своеобразные черты лица; псевдопрогнатизм за счет мягких тканей, толстые губы, вывернутые веки. МЭН 2В типа может сочетаться с нейрофиброматозом Реклингхаузена, дивертикулезом и гангли-онейроматозом кишечника, гиперкортицизмом, обусловленным эктопической продукцией АКТГ-подобных пептидов.

Причины:


Синдром МЭН 2В типа наследуется по аутосомно-доминантному типу с почти 100%-ной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, т. е. в ряде случаев не все признаки заболевания проявляются в равной степени. Так, двусторонняя и мультицентрическая гиперплазия С-клеток либо медуллярная карцинома, хромаффиномы могут длительно протекать бессимптомно, а их диагностика часто становится возможной только на основании лабораторных исследований.


Описаны и спорадические случаи заболевания.

Симптомы и признаки:


Ранние признаки - это наличие специфических черт лица (псевдопрогнатизм) марфаноподобного фенотипа, разрастаний на слизистых оболочках губ, век, языка позволяет заподозрить синдром невром слизистых оболочек, или МЭН 2В типа, уже на ранних стадиях заболевания. Имеют в виду и более агрессивный рост медуллярной карциномы у больных с МЭН 2В типа в сравнении с МЭН 2А типа. В некоторых случаях уже на 1-м году жизни у ребенка диагностируют метастатическую форму медуллярной карциномы.

Стадия развернутой клинической симптоматики. Множественные невромы слизистых оболочек описаны во всех диагностированных случаях МЭН 2В типа. Часто обнаруживаются уже в детском возрасте. Характерные разрастания слизистых губ, век, полости рта, конъюнктивы, роговицы, языка по мере роста больного прогрессируют. Отмечаются множественные невромы и слизистых желудочно-кишечного тракта. Часто диагностируют дивертикулез кишечника.

Медуллярная карцинома либо двусторонняя мультицентрическая гиперплазия С-клеток у большинства больных отличаются быстрым прогрессированием.


Медуллярная карцинома щитовидной железы часто диагностируется параллельно с регионарными либо отдаленными метастазами. Период выживания у таких больных обычно короче, чем при МЭН 2А типа. Мало кто из них достигает пожилого возраста.

У больных наблюдаются единичные либо множественные феохромоцитомы, окруженные гиперплазированной хромаффинной тканью. Они могут быть одно- либо двусторонними. Несмотря на то что опухоль может локализоваться только с одной стороны, характерные гистологические изменения хромаффинной ткани медуллярного слоя наблюдаются в обоих надпочечниках. Хромаффиномы при МЭН 2В типа редко метастазируют.

Гиперпаратиреоз. Существуют единичные случаи данного заболевания при МЭН 2В типа, в то время как при МЭН 2А типа эта патология регистрируется более чем у половины больных. Описаны сочетания МЭН 2В типа с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Кушинга. Последний был обусловлен гиперпродукцией АКТГ-подобных субстанций опухолью щитовидной железы.

Диагностика и дифференциальная диагностика:


Генетический скрининг и наблюдение за родственниками и детьми больных с синдромами множественных эндокринных неоплазий позволяют диагностировать ранние проявления этой патологии.




В случае синдрома МЭН 2В типа имеют в виду характерный фенотип больного. Поскольку медуллярная карцинома при МЭН 2В типа отличается особой агрессивностью, то проводят скринирующие обследования в группах риска между 1-ми 2-м годами жизни, включающие измерения сывороточного кальцитонина до и через 5 и 10 мин после внутривенного введения пентагастрина (0,5 мкг/кг массы тела). Тест считается положительным, если повышен базальный уровень кальцитонина либо величина кальцитонинемии после введения пентагастрина превосходит контрольные уровни колебаний данного гормона.

Использование высокочувствительных радиоиммунных наборов для определения кальцитонина позволяет и по базальным его значениям (в норме от 0,15 до 3 пмоль/л либо от 1,5 до 10 нг/мл) отграничить практически здоровых лиц от случаев гиперплазии С-клеток щитовидной железы.
При диагностике одного либо двух составляющих данный синдром заболеваний и проведении соответствующих лечебных мероприятий имеют в виду возможность поэтапного появления других компонентов МЭН 2В типа.

Гистологически невромы состоят из скоплений колб роста, спиралей Перрончито и осевых цилиндров, вырастающих из нервного ствола. Вокруг нервных элементов отмечается большое количество соединительной ткани эндопериневрия.

Лечение:


Если пациенты с МЭН 2В типа имеют хромаффиному (особенно при кризовом ее течении), то лечение данного синдрома начинают с удаления этой опухоли, далее выполняют экстирпацию щитовидной железы по поводу медуллярной карциномы.

Прогноз:


У больных с МЭН 2В типа наихудший прогноз в группе синдромов МЭН, что связано с частотой и особенностями дебюта медуллярной карциномы щитовидной железы.


Оцените статью: (7 голосов)
4.29 5 7
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.