Заболевания, обусловленные нарушением секреции гонадотропинов

Нарушения секреции гонадотропинов встречаются в виде сниженной и повышенной их секреции. Классификацию этих нарушений можно представить следующим образом.

Гипогонадотропные нарушения гипоталамической или гипофизарной природы Гипоталамические:
1) опухоли — краниофарингиома, гамартрома, герминома, пинеалома, глиома, менингиома;
2) инфильтративные заболевания — саркоидоз, эозинофильная аденома, туберкулез, сифилис, метастазы различных опухолей;
3) травмы, сосудистые аневризмы, применение ионизирующей радиации;
4) различные врожденные заболевания — синдром Кальмана, синдром Прадера—Вилли, синдром Лоуренса—Муна—Билля, синдром плодовитых евнухов, RUD синдром (задержка умственного развития, недоразвитые гонады, дерматоз), синдром Ротмунда—Томпсона, синдром Мартсолфа, синдром Боресона—Форсмана—Лемана, синдром надостаточности стероидной сульфатазы, синдром Лави, eHARGE-синдром и др.

Гипофизарные (гипопитуитаризм):
1) кровоизлияния или деструкция аденомы гипофиза (после облучения, нейрохирургических операций, травм);
2) инфильтративные заболевания — гемохроматоз, лимфоцитарный гипофизит, метастазы злокачественных опухолей;
3) синдром Шиена;
4) инфаркт гипофиза при диабете, гемохроматозе, шоке, серповидно-клеточной анемии и др.
Функциональные нарушения:
1) нервная анорексия и другие состояния, сопровождающиеся резким снижением веса;
2) аменорея спортсменок, путешественниц, балерин;
3) синдром гиперпролактинемии.




Гипергонадотропные нарушения:
1) первичная недостаточность половых желез (дисгенез яичников, синдром Клайнфельтера, хирургическое удаление яичников или семенников);
2) избыточная продукция гонадотропинов (аденома гипофиза или эктопированная секреция гонадотропинов);
3) преждевременная секреция гонадотропинов (идиопатическое и конституциональное преждевременное половое созревание, опухоли и повреждения ЦНС, врожденная гиперплазия коры надпочечников, синдром МакКюна—Олбрайта—Брайцева, гипотиреоз и ХПН).

Гипогонадотропные нарушения. Снижение секреции гонадотропинов приводит к гипогонадизму. Гипогонадотрогшый гипогонадизм может быть следствием уменьшения одного или одновременно обоих гонадотропинов (ЛГ или ФСГ), что проявляется большим спектром клинических симптомов от нарушения половой функции и менструального цикла вплоть до бесплодия.

Синдром Кальмана. В 1944 г. был впервые описан синдром, характеризующийся задержкой или отсутствием полового развития и аносмией. Лишь после идентификации гонадолиберина было показано, что селективная недостаточность гонадотропинов является следствием изолированного дефекта в секреции этого гормона.


Помимо аносмии, при синдроме Кальмана встречаются и другие врожденные дефекты (нарушение цветного зрения, заячья губа и волчья пасть, глухонемота, атрофия зрительного нерва, крипторхизм, подковообразная почка).
У мальчиков в зависимости от степени выраженности недостаточности гонадотропинов может быть выражен половой инфантилизм различной степени вплоть до полного отсутствия пубертатного развития, отсутствия вторичных половых признаков, небольших размеров тестикулы и азооспермии. Девочки страдают первичной аменореей.
Описаны два варианта клинического течения синдрома, обусловленные различной степенью нарушения секреции гонадолиберина. Изучая секрецию гонадотропинов у мужчин и женщин, страдающих синдромом Кальмана, установлена гетерогенность секреции ЛГ. У большинства больных полностью отсутствовала пульсирующая секреция ЛГ. У незначительного числа больных выявлялись лишь низкоамплитудные пульсы секреции ЛГ. Кроме того, у некоторых больных отмечалась секреция ЛГ, характерная для ранней стадии развития пубертата. Наряду с этим описан случай, где имела место преимущественно недостаточность ФСГ.
Синдром Кальмана встречается в виде спорадических и семейных случаев.


Анализ более 120 случаев заболевания показывает, что чаще отмечаются спорадические случаи заболевания. Тем не менее в семейных наблюдениях прослеживается аутосомно-доминантный путь наследования.
Ген, ответственный за синтез гонадолиберина, охарактеризован у крысы, мыши и человека и локализуется на коротком плече 8-й хромосомы. Исследования показали, что у больных с недостаточностью гонадолиберина и гипогонадотропным гипогонадизмом структура гена гонадолиберина не изменена.

Дефект при этом заболевании связан с нарушением транслокации нейронов, секретирующих гонадолиберин. В исследованиях на мышиных эмбрионах показано, что нейроны гонадолиберина впервые появляются на 11-й день в эпителии обонятельной области. На 13-й день развития они локализуются в области перегородки носа и на 16-й день через лобную часть мозга достигают преоптической области гипоталамуса. На основании этих наблюдений было сделано предположение, что при гипогонадотропном гипогонадизме нарушается процесс миграции нейронов, секретирующих гонадолиберин. С помощью MP-томографии у больных с синдромом Кальмана подтвердили наличие недостаточного развития ядра и бороздки обонятельного нерва.

Синдром Прадера—Вилли характеризуется ожирением, задержкой психического развития, роста и маленькими кистями рук, гипогонадизмом, крипторхизмом, микропенисом и гипотонией мышц.


Недостаточность гонадотропинов выражена в различной степени. Биопсия семенников показала отсутствие герминальных клеток при наличии клеток Сертоли. У мальчика с синдромом Прадера—Вилли выявена делеция в области 15q хромосомы. Причем нарушения 15-й хромосомы выявлены у 50% (20 из 40) обследованных больных с этим синдромом. Следует отметить, что секреция гонадотропинов и половых стероидов у этих больных восстанавливается под влиянием кломифена.

Синдром Лоуренса—Муна—Бидля. Гипогонадотропньш гипогонадизм при данном синдроме сочетается с ожирением, задержкой умственного развития, полидактилией и пигментным ретинитом. Почти постоянно выявляются нарушения со стороны тючек: кисты, клубочковый склероз, пролиферация мезанглия и др. Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.
Для RUD синдрома (от анг. retardation, underdeveloped gonads, dermatoses), помимо гипогонадотропного гипогонадизма, характерно наличие врожденного ихтиоза, задержки умственного развития, гипосмия и эпилепсик.

Для синдрома Ротмунда—Томпсона характерно наличие задержки роста, гипогонадотропного гипогонадизма, анемии, контрактуры мягких тканей, гиподонтии, остеогенной саркомы.

Синдром Мартсолфа включает наличие гипогонадотропного гипогонадизма, задержки роста и резко выраженной степени психического развития; характеризуется наследованием по аутосом¬но-рецессивному или Х-связанному типу и встречается чаще в еврейских семьях.

Синдром Боресона—Форсмана—Лемана характеризуется гипогонадотропным гипогонадизмом, резко выраженной степенью умственного развития, гипотонией, птозом, выступающими надбровными дугами и крупными глазами.

Синдром недостаточности стероидной сульфатазы, помимо гипогонадотропного гипогонадизма, включает также односторонний агенез или гипоплазию почки, врожденный ихтиоз, нистагм, страбизм, гипопигментацию радужки и снижение остроты зрения; гипогонадизм сочетается с недостаточностью стероидной сульфатазы и арилсульфатазы С.

Синдром Лави характеризуется сочетанием синдрома Фанкони с гипогонадотрогашм гипогонадизмом, а также с наличием катаракт, глаукомы, гипотонии и задержки психического развития.

Charge синдром (от анг.


coloboma, heart disease, atresia of choanae, retarded growth and development, genital.hyperplasia, ear anomalies) характеризуется гипогонадотропным гипогонадизмом, колобомой, пороками сердца, атрезией улитки, задержкой роста и развития.
Гипогонадогропный гипогонадизм встречается при водянке основания мозга (энцефалоцеле), при множественном лентикулярном синдроме, мозжечковой атаксии.
Опухоли и инфильтративные заболевания гипоталамуса, помимо гипогонадального гипогонадизма, сопровождаются дополнительными симптомами, развитие которых связано с повреждением или сдавлением нервных структур патологическим процессом.
К таким симптомам относятся: нарушение полей зрения (сдавление перекреста зрительных нервов при супраселлярном расположении опухоли), неврологические или нейропсихические синдромы, несахарный диабет (сдавление или повреждение преоптического и паравентрикулярного ядер гипоталамуса), нарушение ритма сна, терморегуляции, а также симптомы дисрегуляции вегетативной нервной системы (гипотония, синусовая тахикардия и др.).


Оцените статью: (11 голосов)
3.82 5 11
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.