Дифференциальная диагностика различных форм гермафродитизма. Выбор половой принадлежности

Рождение ребенка с бисексуальным строением наружных гениталий является ситуацией, требующей быстрой врачебной реакции в определении формы гермафродитизма и выборе половой принадлежности.
Прежде всего нужно исключить врожденную дисфункцию коры надпочечников, так как это заболевание требует немедленной терапии глюко-, а в ряде случаев и минералокортикоидными препаратами. Первым шагом в диагностике являются тщательный осмотр наружных гениталий и пальпация гонад. Отсутствие гонад при наружной пальпации позволяет предположить наличие ложного женского гермафродитизма, в то время как пальпируемые гонады следует рассматривать как яички (дисгенетические или нормальные) и предполагать в этом случае наличие ложного мужского гермафродитизма. Следует также проводить немедленное кариотипирование, позволяющее выделить все случаи ложного женского гермафродитизма, основной причиной которого является врожденная дисфункция коры надпочечников. Окончательный диагноз дефицита 21-гидроксилазы подтверждается при проведении гормонального исследования и обнаружении значительного повышения уровня 17-гадропрогестерона.


На этом основан постнатальный скрининг дефицита 21-гидроксилазы, осуществляемый во многих странах. Современная пренатальная диагностика основана на ДНК-анализе с определением возможных аномалий в структуре гена CYP21B. Анализ осуществляется в первом триместре беременности при биопсии ворсинок хориона. Параллельно определяется генетический пол будущего ребенка. При выявлении выраженных структурных изменений CYP21B при кариотипе 46 XX назначается пренатальная терапия дексаметазоном в до: 20 мкг/кг массы тела в день в 2—3 приема.

Подобная терапия позволяет избежать вирилизации гениталий плода женского пола.
В тех случаях, когда гонады пальпируются и определен кариотип 46 XY, предполагается наличие ложного мужского гермафродитизма или тестикулярной дисгенезии. Следующей ступенью диагностики является исследование внутренних половых органов с помощью ультразвукового сканирования. Наличие производных мюллеровых протоков (матки, маточных труб, верхней трети влагалища) характерно для тестикулярного дисгенеза. Отсутствие мюллеровых производных при наличии слепо заканчивающегося влагалищного отростка характерно для синдрома резистентности к андрогенам и дефектов биосинтеза и клеточного метаболизма тестостерона.


Ранняя диагностика дефицита 5-осредуктазы чрезвычайно важна, так как эти больные очень хорошо адаптируются в мужском поле, не требуя дополнительной гормональной коррекции. Диагноз основывается на обнаружении повышения показателей соотношения тестостерон/дигидротестостерон в ответ на стимуляцию хорионическим гонадотропином.
Синдром тестикулярной феминизации — наиболее частая причина ложного мужского гермафродитизма. Заболевание часто поражает членов одной семьи, поэтому семейный анамнез принципиально важен для диагностики этой формы заболевания. Полные формы тестикулярной феминизации обычно диагностируются лишь в пубертатном возрасте. Основой диагностики служит определение кариотипа 46 XY у «пациентки» с первичной аменореей и отсутствием полового оволосения. Неполные формы тестикулярной феминизации клинически невозможно отличить от других форм ложного мужского гермафродитизма. Основным методом диагностики является определение связывания андрогенов в культуре ткани фибробластов кожи гениталий. Этот метод выявляет как качественный, так и количественный дефекты андрогенных рецепторов.


Современная диагностика тестикулярной феминизации основана на выявлении дефекта в структуре гена, кодирующего рецептор к андрогенам, с использованием методов молекулярно-генетического анализа. Ответить на вопрос о степени чувствительности к андрогенам помогает короткая проба с введением пролонгированных препаратов тестостерона — сустанона в дозе 100 мг в/м 4 раза с 15-дневным интервалом. Хороший эффект дает введение тестостерона при дефиците 17-Р-гидроксилазы, 5-ос-ре-дуктазы, синдроме Рейфенштейна. В этих случаях можно ожидать удовлетворительных результатов в мужском поле.

В основе выбора пола ребенка лежит не только патогенез заболевания, который может реализоваться широким диапазоном клинических проявлений, но и возможность гормональной, физиологической, психической адаптации пациента в выбранном поле. Во всех случаях ложного женского гермафродитизма следует выбирать женский тип воспитания.
Своевременная хирургическая коррекция наружных гениталий и патогенетическая терапия глюкокортикоидными препаратами при дефиците 21-гидроксилазы создадут все условия для гармоничной адаптации в женском поле.


Терапия глюкокортикоидами назначается в первые дни после рождения девочки. Феминизирующая коррекция наружных гениталий проводится позже, но желательно до 2 лет жизни ребенка, до завершения процесса полового самосознания.
Значительно сложнее решается вопрос о выборе пола у больных с тестикулярным дисгенезом и ложным мужским гермафродитизмом. При смешанной тестикулярной дисгенезии обычно имеются одно функционально активное яичко и удовлетворительная маскулинизация наружных гениталий, позволяющие избрать мужской пол воспитания. В допубертатном возрасте проводятся хирургическое удаление 2-й рудиментарной гонады и мюллеровых производных, маскулинизирующая пластика наружных гениталий. В пубертатном возрасте гормональная активность сохраненного тестикула обычно достаточна для полового созревания. В некоторых случаях возможно введение пролонгированных препаратов тестостерона. При двустороннем тестикулярном дисгенезе (синдроме рудиментарных яичек) следует избрать женский тип воспитания. Рудиментарные яички подлежат удалению, производится феминизирующая пластика наружных гениталий. С пубертатного возраста проводится заместительная терапия женскими половыми гормонами, обеспечивающая развитие женских половых признаков.


Наличие матки и влагалища обеспечивает регулярные менструальноподобные реакции. Социальная и сексуальная адаптация в женском поле вполне удовлетворительна.

Дифференциальный диагноз различных форм ложного мужского гермафродитизма чрезвычайно сложен, поэтому выбор половой принадлежности решается в основном в пользу женского пола, априори подразумевая, что большинство случаев ложного мужского гермафродитизма обусловлены нечувствительностью к андрогенам и плохой адаптацией в мужском поле. Лишь в не которых случаях (при достаточно удовлетворительном развитии кавернозных тел полового члена) ребенок воспитывается в мужском поле. Выбор женского пола требует феминизирующей коррекции наружных гениталий и обязательного удаления гонад в максимально раннем возрасте. При полной форме тестикулярной феминизации коррекции наружных гениталий не требуется, но яички следует удалить, так как имеется высокая вероятность их малигнизации. С пубертатного возраста проводится заместительная терапия женскими половыми гормонами. Всем больным с ложным мужским гермафродитизмом, адаптированным в женском поле, показано оперативное удлинение влагалища (кольпопоэз), которое целесообразно проводить в постпубертатном возрасте после начала эстрогенотерапии.
Больных с истинным гермафродитизмом, особенно с кариотипом 46 XX или химеризмом 46 XX/XY целесообразно адаптировать в женском поле. Ovotestis и тестикулярная часть гонады подлежат обязательному удалению. Наличие матки, влагалища и овариальной ткани позволяет пациентам адаптироватся в женском поле. В тех случаях, когда маскулинизация наружных гениталий удовлетворительна, возможен выбор мужского пола воспитания, однако удаление гонад—как ovotestis, так и яичек — обязательно, так как имеется высокий риск малигнизации тестикулярной ткани.


Оцените статью: (13 голосов)
4.08 5 13
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.