Аномалии дифференцировки гениталий

фото Аномалии дифференцировки гениталий
Для всех вариантов ложного женского гермафродитизма характерно наличие женского кариотипа 46 XX, гонад женского пола (яичники), женского строения внутренних гениталий и смешанного строения наружных половых органов.
Гермафродитное строение наружных гениталий у подобных больных обусловлено наличием у них в период внутриутробной жизни избыточного количества андрогенов. Следует отметить, что у подавляющего большинства больных яичники сформированы правильно и способны в течение всей жизни нормально функционировать. Самой частой причиной ложного женского гермафродитизма является врожденная дисфункция коры надпочечников. С наибольшей частотой встречается дефицит 21-гидроксилазы и 11-бета-гидроксилазы.
Ароматаза — фермент, катализирующий превращение 19-стероидов в эстрогены в различных тканях: яичниках, яичках, плаценте, мозговой и жировой тканях. Мутация гена, кодирующего данный фермент, ведет к нарушению синтеза эстрогенов в плаценте, в результате чего наружные половые органы плода вирилизуются, а у матери в период беременности отмечаются симптомы андрогенизации. В период пубертата у девочек прогрессируют симптомы андрогенизации, формируется поликистоз яичников.


Характерны высокорослость и позднее закрытие зон роста, так как эстрогены играют ключевую роль в созревании костной ткани.

Внутриутробная вирилизация наружных гениталий у плода женского пола может наблюдаться в результате гиперсекреции андрогенов у матери (андрогенсекретирующие опухоли яичников, надпочечников). В период беременности у женщин возможно раз¬витие ХГ-зависимой лютеомы, которая способна секретировать андрогены, вызывая явления вирилизации у матери и плода. В постнатальном периоде нарушений гормоногенеза не выявляется.
Синдром нечувствительности к андрогенам впервые был описан Д. Моррисом (1953 г.) у фенотипической женщины с яичками и кариотипом 46 ХУ при полном отсутствии признаков вирилизации. Возможно существование 2 форм синдрома: полной (синдром Морриса), при которой наружные гениталии имеют нормальное женское строение, и неполной, при которой наружные гениталии имеют различную степень маскулинизации. Производные мюллеровых протоков (матка, маточные трубы) отсутствуют, вагинальный отросток укорочен и слепо заканчивается. Производные вольфовых протоков (семявыносящий проток, семенные пузырьки и придаток яичка) гипоплазированы.


При обеих формах яички обладают способностью в достаточной мере синтезировать прогестерон, который на уровне клетки метаболизируется в дигидро-тестостерон.
Однако качественный или количественный дефект андрогеновых рецепторов приводит к отсутствию или недостаточности ответа на андрогеновый стимул. Заболевание имеет Х-сцепленный характер наследования и обусловлено многочисленными мутациями гена рецептора к андрогенам.

При полной форме заболевания в пубертатном возрасте формируется нормальный женский фенотип, хорошо сформированы молочные железы, однако половое оволосение отсутствует. Выбор женского пола в данном случае не вызывает сомнений. Диагноз в до-пубертатном периоде ставится лишь случайно при операции по поводу паховой грыжи, при которой в области паховых каналов обнаруживаются яички. В пубертатном возрасте пациентки обследуются по поводу первичной аменореи, при этом обнаруживаются аплазия матки и слепой вагинальный отросток. В гормональном статусе характерным является высокое содержание тестостерона, лютеинизирующего гормона. Уровень эстрадиола повышен по сравнению с нормой для мужчин, но ниже, чем у женщин в фолликулярной фазе цикла.
Повышенный уровень зстрадиола является следствием периферического превращения тестотерона и достаточен для реализации женского фенотипа.


Однако в пубертатном возрасте яички подлежат оперативному удалению из-за высокого риска малигнизации. В этот период производится операция по созданию полноценного влагалища — кольпопоэз, назначается заместительная терапия женскими половыми гормонами.
Неполные формы синдрома андрогенной нечувствительности чрезвычайно гетерогенны. Строение наружных гениталий может быть практически женским с небольшой гипертрофией клитора и суженным входом во влагалище, в некоторых случаях строение наружных гениталий близко к нормальному мужскому. В пубертатном возрасте характерны гинекомастия, недостаточное развитие полового оволосения. В гормональном статусе отмечается повышение уровня ЛГ и ФСГ. Во всех случаях, за исключением синдрома Рейфенштейна, предпочтительнее выбор женского пола с последующей пластикой наружных гениталий и влагалища, удалением гонад и заместительной терапией женскими половыми гормонами с пубертатного возраста.


Оцените статью: (15 голосов)
3.67 5 15

Cтатьи из раздела Эндокринология:


Диагностика нарушения половой дифференцировки
Дифференциальная диагностика различных форм гермафродитизма. Выбор половой принадлежности
Клиническая картина нарушения половой дифференцировки
Лечение нарушения половой дифференцировки
Соматотропная недостаточность
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.