Синдром Блума

фото Синдром Блума
Это редко встречающееся заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. У таких больных выявлены хромосомные аберрации (в культуре лейкоцитов) и нарушение синтеза сывороточных иммуноглобулинов.
Синоним — врожденная телеангиэктатическая эритема с нанизмом.

Клиника. Заболевание характеризуется наличием низкого веса при рождении, отставанием в росте, сыпью в результате фотосенсибилизации, гипоплазией моляров и телеангиэктазиями на лице. Поражение кожи развивается на первом году жизни после инсоляции в виде эритематозных очагов на лице, ушных раковинах, на фоне которых появляются телеангиэктазии, реже небольшая атрофия и пшерпигментация.
Характерен актинический хейлит в виде везикулезно-корковых поражений губ, возможен фолликулярный кератоз на коже туловища и конечностей.
Одним из основных признаков синдрома Блума является пропорциональная микросомия: средний вес таких новорожденных, по данным Германа (1969 г.), — 1900—2000 г. В дальнейшем дети плохо растут и мало прибавляют в весе. Психическое развитие при этом не страдает.
У больных с синдромом Блума отмечаются признаки гипофизарного нанизма, склонность к рецидивирующим респираторным и пиококковым инфекциям, развитию острого лейкоза и других злокачественных опухолей.
Кроме того, при синдроме Блума возможны различные врожденные дефекты — дистрофия кожи и ее придатков, пороки развития скелета в виде клино- и синдактилии, асимметрии шеек бедренных костей, конская стопа и другие нарушения, аномалии зубов, крипторхизм.

Диагноз.


Диагноз устанавливается на основании клинической картины, данных лабораторного обследования. При этом выявляется иммунная недостаточность со снижением функциональной активности Т-лимфоцитов и снижением уровня сывороточного IgM. Иногда наблюдается снижение концентрации сывороточных IgG и IgA Количество IgM + В-клеток не изменено, очевидно существует дефект созревания В-клеток для секреции IgM. Описаны дефекты NK клеток, дефект ДНК-лигазы I.

Прогноз. Прогноз для жизни зависит от формы заболевания, наличия пороков развития. Часто наблюдается летальный исход от острого лейкоза, злокачественных новообразований.
Лечение симптоматическое, рекомендуется пользоваться фотозащитными средствами.


Оцените статью: (8 голосов)
3.88 5 8
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.