Синдром Сейпа—Берардинелли

Синдром Берардинелли, тотальная липодистрофия и акромегалоидный гигантизм, — врожденный липоатрофический диабет. Это заболевание относится к тяжелой форме липодистрофий. Синдром наследуется аутосомно-рецессивно. Частота встречаемости 1:10 000 000. Заболевание проявляется с рождения.

Клиника. Характерными признаками синдрома являются полное исчезновение подкожной жировой клетчатки, курчавые волосы, высокий рост, инсулинорезистентный сахарный диабет, гиперлипидемия, гепатомегалия. Также достаточно часто выявляются гепатоспленомегалия, портальная гипертензия, цирроз печени, склерокистоз яичников, гирсутизм, вирильный синдром, артериальная гипертензия, кардиомиопатия, нефропатия.
Для пациентов типичны грубая кожа, большие кисти и стопы, пигментированные участки акантоза в области шеи и подмышечных впадин. Наблюдается задержка умственного развития.

Диагностика. При лабораторном исследовании выявляются гипертриглицеридемия, гиперлипидемия, повышение уровня липидов очень низкой плотности, снижение липидов высокой плотности, глюкозурия, аутоантитела.

Прогноз. Прогноз для жизни плохой, гибель детей наступает в основном на 3—5-м году жизни, чаще от печеночной недостаточности.


Оцените статью: (11 голосов)
3.82 5 11
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.