Мукополисахаридозы

Какие признаки характерны для мукополисахаридозов?
Мукополисахаридозы — общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.
Синдром Гурлер — типичный мукополисахаридоз, вызванный недостаточностью альфа-идуронидазы. В начальном периоде нет каких-либо признаков заболевания, а появляющиеся хронический насморк, паховая грыжа никак не связываются с тяжелым заболеванием. К концу первого года жизни постепенно изменяется внешний вид ребенка — черты лица грубеют, головах выпуклым лбом и «вдавленной» переносицей, губы становятся большими, язык увеличивается в размерах, появляется помутнение роговицы, иногда слепота. Психическое развитие «останавливается» на уровне двух лет, а потом постепенно снижается. Характерны костные изменения, которые позволяют поставить диагноз по рентгенограммам. Рост низкий, позвоночник изогнут кпереди с грудным или поясничным горбом. Суставы деформируются с ограничением подвижности. Ладони широкие, с растопыренными пальцами. Живот большой, выпирающий, частично за счет увеличения печени и селезенки.


У старших детей появляются осложнения со стороны сердца. Кроме отложения в нем мукополисахаридов происходят изменения в клапанах сердца, что приводит к их недостаточности и нарушению кровообращения. Обычно дети погибают по этой причине или в результате воспаления легких в возрасте около 10 лет.
Синдром Гунтера — это генетически обусловленный мукополисахаридоз, связанный с Х-хромосомой. Болеют только мальчики. По своим признакам болезнь напоминает синдром Гурлер, но нет помутнения роговицы.

Синдром Моркио — мукополисахаридоз с доминированием изменений в костях, характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки), в моче большое количество сульфата дерматана.
Болезнь Марото—Лами характеризуется значительным нарушением роста (карликовым ростом), выраженной деформацией скелета и помутнением роговицы. Психическое развитие не страдает. В моче тоже большое количество сульфата дерматана.
Лечение мукополисахаридозов не разработано, но проводятся попытки пересадки костного мозга, чтобы обеспечить образование недостающих ферментов.


Оцените статью: (9 голосов)
3.89 5 9
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.