Метаболические заболевания, вызывающие умственные нарушения

Какие метаболические заболевания могут вызвать умственные нарушения?
Большинство метаболических заболеваний вызывает умственные нарушения. При фенилкетонурии, гомоцистинурии и синдроме Леша— Найхана Они являются главным признаком заболевания.
Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма фенилаланина — аминокислоты, входящей в состав почти всех белков, причиной чего является недостаток или отсутствие фермента фенилал анин-4-гидроксил азы в печени.
В результате накапливается фенилаланин, который не может превратиться в тирозин, зато превращается в фенилпировиноградную, фенил мол очную и фенил уксусную кислоты. У здоровых людей количество этих соединений очень незначительное, а при заболевании уровень их сильно возрастает.
Главным признаком фенилкетонурии является нарушение умственного развитии, вызванное накоплением вышеуказанных субстанций. У некоторых больных кроме умственных нарушений выявляются и другие признаки повреждения нервной системы: двигательные расстройства, судороги, нарушения биоэлектрических процессов в мозге (или, иначе, неправильный тип ЭЭГ).

Недостаток тирозина и образованного из него пигмента кожи меланина обусловливает светлый цвет кожи у большинства больных, светлые волосы и голубые глаза,
У новорожденных еще до проявления умственных нарушений часто отмечается рвота, чрезмерная возбудимость, экзематозные изменения на коже, а также характерный «мышиный» запах пота и мочи, который зависит от количества фенил уксусной кислоты.
Диагностика фенилкенотурии основана на обнаружении большого количества фенилаланина в крови.


Этот скрининг-тест проводится у всех новорожденных. Ранняя диагностика, еще до клинических проявлений, своевременное лечение с помощью диеты, содержащей мало фенилаланина, позволяют предупредить умственные нарушения у больного ребенка.
Гомоцистинурия вызвана недостаточностью фермента L-сериндегидрогеназы в печени. Отсутствие его приводит к накоплению гомоцистина в тканевых жидкостях, а также возрастанию уровня метионина, из которого образуется гомоцистин.
Главный признак гомоцистинурии — нарушения соединительной ткани (изменения костей и глаз) и тенденция к тромбообразованию в сосудах. Больной с гомоцистинурией обычно худой, высокого роста, ходит медленно с отведенными стопами (походка Чарли Чаплина). Характерная особенность — вывих хрусталика. Умственные нарушения, которыми страдает большинство больных, являются осложнениями тромбозов в мелких мозговых сосудах, которые приводят к параличам и судорогам. Причина тромбозов — увеличение склеивания тромбоцитов и поражение эпителия сосудов, к которому приклеиваются тромбоциты.
Эти нарушения вызваны высоким уровнем гомоцистина в крови.


Тенденция к образованию тромбов в артериях: и венах приводит к тяжелым осложнениям, Таким как инфаркт миокарда, тромбоз легочной или почечной артерий.

Диагностика гомоцистинурии основана на результатах исследования мочи на наличие аминокислот, содержащих серу: метионина и гомоцистина.
Лечение включает диету с небольшим содержанием метионина и повышенным — цистина, а также применение витамина Вб.
Синдром Леша—Найхана — это нарушение метаболизма пуринов, вызванное отсутствием фермента гипоксантинфосфо-рибозилтрансферазы.
Этот фермент находится во всех клетках, а кодирующий его ген в 10-й хромосоме. Заболевание развивается только у мальчиков.
Главными признаками его являются нарушения со стороны нервной системы, склонность к самоповреждениям и подагре.
Первые 6—8 месяцев жизни дети развиваются нормально. Часто первым признаком заболевания бывает большое количество кристаллов мочевой кислоты на пеленках ребенка, напоминающих оранжевый песок.
На первом году жизни может появиться мочекаменная болезнь.
Изменения со стороны мозга развиваются постепенна: ребенок, который сидел и хорошо держал голову, утрачивает все навыки и уже никогда их не восстанавливает.
Старшие дети могут сидеть в кресле только с опорой туловища.


Часто появляются непроизвольные движения, увеличивается напряжение мышц, другие патологические симптомы со стороны нервной системы.

Умственные нарушения выражены значительно (коэффициент интеллекта ниже 50), но часть больных может научиться говорить. Бросается в глаза склонность к самоповреждениям, которая приобретает привычный характер, больной делает это несознательно, плачет от боли и просит о помощи. Функция жевания не нарушается.
Характерной чертой биохимических нарушений при синдроме Леша—Найхана является повышение уровня мочевой кислоты в крови и увеличение ее выделения с мочой. Это приводит к мочекаменной болезни и повреждению почек солями мочевой кислоты, что, может быть причиной тяжелой почечной недостаточности и смерти больных через 10 лет. Другие осложнения повышенного образования мочевой кислоты — подагрические отит и воспаления суставов с приступами подагры.
Лечение основано на снижении уровня мочевой кислоты в крови и тем самым уменьшении осложнений со стороны почек, нервной системы, а также и снижении умственной отсталости. Это предупреждает и появление самоповреждений..



Оцените статью: (11 голосов)
3.82 5 11
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.