Особенности развития болезней обмена веществ

фото Особенности развития болезней обмена веществ
Как возникают болезни обмена веществ?
Врожденные болезни обмена веществ — так называемые врожденные ошибки метаболизма — являются осложнением нарушений обмена различных химических соединений в организме.
Чтобы происходил обмен веществ, необходимо действие ферментов, выполняющих роль катализаторов химических реакций. Ферменты являются белками, построенными (как все белки) из аминокислот, уложенных в полипептидные цепочки. Нарушения состава аминокислот в цепочке могут вызвать снижение активности фермента вплоть до полного отсутствия, что вызовет
торможение. Такое торможение реакции называется метаболическим блоком.
Метаболический блок приводит к различным вредным для организма воздействиям, которые можно разделить на три группы:
1. Отсутствие продуктов реакций обусловливает их дефицит. Если это необходимая для жизни субстанция, ее недостаток может привести к смерти организма.
2. Внутриклеточное накопление исходного субстрата нарушает функцию клеток и может привести к их гибели.
3. Усиление других реакций метаболизма субстрата.
Осложнением является значительное увеличение числа химических соединений, образующихся в норме в небольших количествах. Они нарушают ход других реакций, оказывают токсическое действие на организм.
Непосредственной причиной метаболического блока является недостаток активности фермента, обусловленный отсутствием или ошибочным чередованием аминокислот в частичке полипептида. Эти дефекты возникают в случае неправильной передачи генетической информации.
О специфическом строении аминокислот в полипептиде свидетельствует информация, закодированная в системе пуриновых и пиримидиновых кислот оснований ДНК.
Если система этих оснований изменяется, изменяется и генетическая информация.


Она передается посредством транспортной РНК рибосомам в цитоплазму, а значит, передает дальше ошибку в виде изменений очередности аминокислот в полипептиде. Причиной ошибок в генетическом коде являются также генные мутации или изменения структуры генов. Они становятся стойкими и иногда вызывают образование белков с новыми позитивными свойствами, такие мутации служат причиной эволюции организмов.
Врожденные нарушения метаболизма — генетически обусловленные заболевания. Знания о них пополняются в свете достижений биохимии и генетики. В начале двадцатого столетия известны были всего четыре заболевания, а теперь — сотни. В изучении этих заболеваний достигнуты большие успехи, чем в лечении. Однако существуют некоторые заболевания, которые успешно лечатся, например фенилкетонурия. Если ее не лечить, она вызывает тяжелые умственные нарушения. Своевременная диагностика и лечение позволяют полностью победить болезнь, поэтому важной проблемой становится ранняя диагностика, что возможно при обследованиях всех новорожденных. Скрининговые исследования позволяют диагностировать немного метаболических заболеваний. Большинство распознается только тогда, когда появляются клинические симптомы. В основном они нехарактерны и требуют лабораторных исследований, порой очень сложных. Очень часто заболевания обмена веществ проявляются умственными нарушениями. Общий вид, рентгенологические изменения костей или признаки со стороны отдельных органов также могут помочь в их диагностике.
У новорожденных распознавание врожденных метаболических нарушений затруднено, кроме того, ответные их реакции на различные тяжелые нарушения ограничены.


В этом возрасте клинические проявления нетипичны: дети плохо едят, сонливы, не набирают массу, часто отстают в психическом развитии. Многие больные новорожденные погибают без установления диагноза, а причиной смерти считают поражение центральной нервной системы или кровоизлияние.

Каковы перспективы лечения заболеваний обмена веществ?
Лечение заболеваний обмена веществ трудное и разнонапраленное. При некоторых заболеваниях оно основано на ограничении доставки определенных веществ, изменения которых вызывают нарушения в организме.
При других необходимо применение готовых субстанций, которые не могут образоваться в результате метаболических нарушений. В редких случаях проводятся пересадка органов (чаще печени или костного мозга), и пересаженная ткань образует недостающий белок. Наконец, в последнее время проводятся попытки изменения соответствующих генов, обусловливающих образование отсутствующих энзимов.

Существуют ли методы профилактики заболеваний обмена веществ?
Можно ли предупредить генетические заболевания? Родители, имеющие ребенка с заболеванием обмена веществ, должны знать, что имеется риск рождения второго больного ребенка. Большинство метаболических заболеваний передаются рецессивным путем, риск их повторения около 25 %. В последнее время есть возможность распознавания генетических заболеваний до рождения — так называемая пренатальная диагностика. Она основана на исследовании околоплодной жидкости, взятой путем амниоцентеза (прокола плодного пузыря) между 14-й и 17-й неделями беременности.


Анализ околоплодной жидкости помогает обнаружить химические субстанции, накапливающиеся при определенном заболевании. Кроме того, устанавливается активность ферментов в клетках околоплодных вод. Эти клетки являются спущенными клетками плода и определяют его черты, в том числе возможный недостаток ферментов. Метод пренатальной диагностики позволяет гарантировать рождение здорового ребенка в случае угрозы многих метаболических заболеваний или своевременно прервать беременность. Другие биохимические методы являются методами анализа ДНК, которые более достоверны.

На какие основные группы делятся заболевания обмена веществ?
Метаболические нарушения могут касаться многих субстанций, находящихся в организме: аминокислот, Сахаров, пуринов, пиримидинов, витаминов, красящих субстанций, белков и других. В настоящей главе описаны три группы заболеваний, представляющих собой три клинические проблемы. Первая группа охватывает заболевания, вызывающие тяжелые нарушения в периоде новорожденности, главный признак второй группы — умственные нарушения, третья группа объединяет лизосомные заболевания.


Оцените статью: (13 голосов)
4.08 5 13
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.