Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

Врожденная дисфункция коры надпочечников — генетическое заболевание, приводящее к нарушению синтеза гормонов коры надпочечников из-за недостатка ферментов, участвующих в их преобразованиях. Это наиболее часто встречающееся заболевание надпочечников в детском возрасте.

Каковы причины и симптомы заболевания?
В результате недостатка ферментов надпочечников уменьшается образование гормонов коры над¬почечников, а именно глюкокортикоидов. Этот дефицит по принципу «обратной связи» активизирует деятельность гипофиза, и в нем начинает в избытке вырабатываться гормон — активатор работы надпочечников (адренокортикотропный гормон — АКТГ). Под влиянием АКТГ в коре надпочечников образуется большое количество предшественников тех гормонов, синтез которых не нарушен, а именно андрогенов — мужских половых гормонов.
Заболевание проявляется в двух формах:
• вирильной (при умеренном дефиците ферментов);
• сольтеряющей (при глубоком дефиците ферментов).
Вирильноя форма протекает у девочек в виде ложного гермафродитизма, а у мальчиков в виде признаков преждевременного полового развития.


Это связано с накоплением в организме ребенка большого количества андрогенов. Строение половых органов не нарушено. У девочек есть матка, яичники, влагалище, но уже с рождения выражено значительное увеличение клитора, который может даже напоминать половой член. У мальчиков половые органы сформированы правильно, но член увеличен в размерах, а мошонка пигментирована (коричневатого цвета). С 2—3 лет жизни у больных начинается усиленный рост, раннее оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, а с 4—5 лет может начаться ломка голоса и форми¬рование фигуры по взрослому типу. Если та¬ких детей не лечить, то к 10—11 годам у них останавливается рост, и больные останутся низкорослыми.
При сольтеряющей форме к перечисленным признакам присоединяется, многократная рвота и частый жидкий стул. Состояние детей быстро ухудшается, развивается обезвоживание, падает давление крови, нарушается ритм работы сердца.

Каковы диагностика лечение этого заболевания?
Для постановки диагноза берут кровь для определения в ней уровня гормонов коры надпочечников, исследуется также солевой состав крови (содержание калия и натрия), проводится ультразвуковое исследование надпочечников и внутренних половых органов, рентгеновское исследование костей с изучением зон роста.
Лечение заключается в пожизненном замещении недостающих гормонов.


Оцените статью: (8 голосов)
4 5 8
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.