Клайнфёлтера синдром

Клайнфёлтера синдром [от имени амер. эндокринолога Клайнфелтера (Н. F. Klinefelter), одна из форм мужского врождённого первичного гипогонадизма, обусловленная аномалией половых хромосом и характеризующаяся классической триадой симптомов: гипоплазией яичек, гинекомастией и аспермией. Встречается с частотой в среднем 1 случай на 500 мужчин. Обусловлен оплодотворением яйцеклетки с не разошедшейся на этапах овогенеза Х-хромосомой: в результате рождается мальчик с одной (или более) лишней Х-хромосомой в наборе половых хромосом. Каждая лишняя Х-хромосома ухудшает психоинтеллектуальное развитие индивида, мозаицизм (наличие в наборе половых хромосом нормальных клонов) несколько стирает клиническую картину этого синдрома. Считается, что нерасхождение Х-хромосомы чаще наблюдается у женщин после 35 лет, происходит также под воздействием радиации. В большинстве случаев причину выявить трудно. Клиническая картина синдрома проявляется лишь в пубертатном периоде, когда возникают признаки евнухоидизма, задержки полового развития, обнаруживаются малые размеры яичек. Однако и в раннем детстве при выявлении маленьких яичек в сочетании с крипторхизмом, гипоспадией можно заподозрить синдром Клайнфелтера и подтвердить диагноз наличием изменённого кариотипа и полового хроматина в клетках буквального соскоба.


Биопсия яичек обнаруживает выраженную прогрессирующую гиалинизию семенных канальцев, что и приводит к бесплодию. У больных обычно снижен базальный уровень мужских половых гормонов, а введение гонадотропинов не стимулирует их выработку. От уровня эндокринной недостаточности яичек зависит степень выраженности вторичных половых признаков (половое оволосение, телосложение, тембр голоса), характер и уровень развития сексуальности. Обычно взрослые пациенты — это высокорослые мужчины с евнухоидным строением скелета, слабо выраженной мускулатурой, почти отсутствующим оволосением лица, с гинекомастией, запоздалой мутацией голоса, малыми плотными яичками, нормальным половым членом. Больные всегда бесплодны. Часто страдает и половая функция. Истинный синдром Клайнфелтера сопровождается вегетативными и психическими расстройствами, эмоциональной неустойчивостью, снижением интеллектуальных возможностей. Описан и так называемый ложный синдром Клайнфелтера, при котором не выявляется хромосомных нарушений и нет нарушений психики, но облик пациента и морфологическое состояние яичек аналогичны таковым при истинном синдроме.


Это приобретённая до пубертата форма первичного гипогонадизма.

Для лечения болезни важна допубертатная диагностика синдрома и своевременная
профилактика нарушений пубертатного развития и половой дисфункции. Лечение бесплодия бесперспективно. При клинических признаках эндокринной недостаточности яичек назначаются мужские половые гормоны (после 16-летнего возраста). Профилактика
синдрома Клайнфелтера включает охрану женщины от воздействий вредных факторов
внешней среды, в том числе от лучевых, нежелательность беременности и родов после
достижения женщиной 35-летнего возраста.


Оцените статью: (7 голосов)
4.14 5 7
Вернуться в раздел: Сексология / справочник
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.