Витамин D-резистентный рахит

Семейная гипофосфатемия (витамин D-резистентный рахит; гипофосфатемия, сцепленная с Х-хромосомой) — наиболее часто встречающаяся форма рахита (доминантный, сцепленный с Х-хромосомой). У матерей некоторых больных отмечаются клинические признаки болезни в виде деформаций или небольшого роста, у других выявляют лишь гипофосфатемию натощак.

Патогенетический механизм заключается в нарушении реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах почек, превращении неактивного метаболита витамина D в активный (кальцитриол).

У ребенка искривляются кости ног, под влиянием массы тела в возрасте, когда он начинает ходить, появляется переваливающаяся походка, отмечается низкий рост. При отсутствии лечения длина тела взрослого человека не превышает 130—160 см.

Рентгенологические признаки заключаются в расширении и разрушении метафизов, грубой структуры трабекулярной кости. Бокаловидное изменение метафизов происходит в проксимальной и дистальной части большеберцовой кости, лучевой и локтевой костях.

Лабораторные исследования: уровень кальция в сыворотке не изменяется или слегка снижен (90—94 мг/л), умеренно снижен уровень фосфатов (15—30 мг/л) и повышена активность щелочной фосфатазы. Экскреция фосфатов с мочой значительна.


Оцените статью: (12 голосов)
4 5 12
Вернуться в раздел: Эндокринология / Рахит
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.