Талассемия

фото Талассемия
Наиболее распространенным и в то же время наиболее тяжелым видом гемоглобинопатий, то есть наследственных заболеваний, обусловленных аномалиями синтеза гемоглобинов, является талассемия.

Этиология
Талассемия — это полиморфное заболевание, представляющее собой целую группу гемоглобинопатий, определяемых различными генами.

Патогенез. При этом заболевании гемоглобин, свойственный взрослым, на 50–90 % заменен на гемоглобин, свойственный плоду (фетальный). Фетальный гемоглобин не способен продуктивно снабжать ткань кислородом, развивается гипоксия, которая и приводит к резкому возрастанию продукции эритроцитов. Усиление эритропоэза может вызвать усиление всасывания железа, что приводит к сидерозу (отложению железа) органов. У аномальных эритроцитов сокращается продолжительность жизни, следовательно, увеличивается интенсивность гемолиза.

Клиническая картина
К концу первого или второго года жизни ребенка появляется значительное увеличение селезенки, желтушность кожи (грязно-желтый цвет) и слизистых оболочек, выраженная бледность.


Череп почти четырехугольной формы, переносица уплощена, скулы выступают, глазные щели сужены. Нередко появляются язвы на голени. Дети физически развиваются плохо, у них снижена сопротивляемость к различным инфекциям. Избыточное отложение железа приводит к развитию цирроза печени, сахарному диабету, кардиосклерозу, недоразвитию вторичных половых признаков. Выделяют три степени тяжести талассемии: тяжелую, при которой больные погибают в течение первого года жизни, средней тяжести, при которой дети доживают до 5–8 лет, легкую, при которой больные доживают до взрослого состояния.

Картина крови
Существенно снижены количество эритроцитов и уровень гемоглобина. Цветовой показатель 0,5 и ниже, гипохромия, микроцитоз.

Среди эритроцитов встречаются мишеневидные, интенсивно окрашенные в центре. В цитоплазме эритроцитов — базофильная зернистость.

Течение
хроническое, циклическое. Прогноз неблагоприятен при тяжелой и среднетяжелой формах талассемии.

Диагноз
ставится на основании врожденного характера болезни, клинической картины и картины крови.

Дифференциальный диагноз
следует проводить с железодефицитной анемией, особенно в случаях без увеличения селезенки, с отравлением свинцом, гемолитическими анемиями иного происхождения.

Лечение
Целесообразно назначать фолиевую кислоту.


При тяжелых формах показаны переливания крови, но это дает временный эффект. Одновременно ребенку назначают десферал для выведения избытка железа. Некоторым больным оказывает эффект спленэктомия, проводимая в возрасте 10–12 лет.

Профилактика
состоит в лечебных мероприятиях.


Оцените статью: (11 голосов)
3.64 5 11

Cтатьи из раздела Гематология:


Серповидная анемия
2007-2017 © Copyright ООО «МЕДКАРТА». Все права на материалы, находящиеся на сайте medkarta.com,
охраняются в соответствии с законодательством РФ, в том числе, об авторском праве и смежных правах.